MTHFR C677T мутация - д-р

MTHFR C677T мутация

MTHFR ген C677T

Повишените нива на хомоцистеин в кръвта (хиперхомоцистеинемия) като независим фактор увеличават риска от исхемична болест на сърцето, мозъчно-съдова болест, периферна артериосклероза, дълбока венозна тромбоза и нарушение на дефекта на нервната тръба на плода. Може да бъде причинено от хранителни или наследствени фактори. Най-често срещаните от наследствените фактори са точкови мутации в ензимния ген на метилен тетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) (C677T и A1298C), които водят до повишена термична стабилност на ензима. В случай на хетерозиготи, серумната концентрация на хомоцистеин изобщо не се е повишила или само незначително, докато при хомозиготите се наблюдава много по-изразено увеличение. Тази генна мутация само при тромбоза не е толкова силен рисков фактор, колкото мутацията на FV Leiden или FII/протромбиновият ген. Ако генните мутации на MTHFR се появят едновременно с друга генна мутация, можем да говорим за много по-висок рисков фактор.

---