MT 20035 6
Живеем в изключителна научна епоха, защото разполагаме с най-мощното оръжие в борбата срещу болестите: до края на хилядолетието е описана цялата последователност на човешкия геном (International Human Genom Consortium, 2001; Venter et al., 2001; Venter et al. 2001; С това някои години медицина по наше време изглеждаха с невероятна възможност. Познаването на основната последователност на човешкия хербицид означава, че ще бъде възможно да се интерпретират (диагностицират) на молекулярно ниво повечето биологични, физически и психически характеристики на човек, като например да доведе до заболяване или смърт. Изправени сме пред концептуално и практическо развитие без пример, чиито корени се връщат 50 години назад в откриването на двойната спирална структура на ДНК (Watson - Crick, 1953). Структурният модел на ДНК на Джеймс Уотсън и Франсис Крик се оказа откритието на века, което даде началото на безпрецедентно развитие на биологията. Откриването на ДНК може да се отдаде на раждането на молекулярната биология и молекулярната генетика, нов клон на биологията. Страхотната книга на Venetianer, публикувана наскоро от Venetianer (Venetianer, 2003), разкрива „триумфа на Нобеловата награда в Турция“ в края на ХХ век.
От legtцbb човешки betegsйg kialakulбsбban tыnik jelentхsnek роля на цrцklцtt генетичен tйnyezхk, ezйrt korбn felismerйsre kerьlt че betegsйgek генетичен meghatбrozуinak feltбrбsa никога lбtott lehetхsйgeket kнnбl клинична медицина szбmбra, gyцkeresen megvбltoztatva на betegsйgrхl изповядван знанието на betegsйgmegelхzйsi stratйgiбt на diagnуzist йs лечение. A XX. Ежедневно изпитваме огромните ефекти на молекулярно-биологичните открития, направени през последната четвърт на 19 век във всички области на медицината.
Промени в генома и заболявания
Прекарахме толкова много време за полиглутаминови заболявания, защото до 1993 г. не знаехме почти нищо за болестите, свързани с тези форми на геномна стабилност. Историята на откритието обаче се отнася до периода на „лов на оръжие“ през 90-те години, когато знанията, получени от болестта, и знанията на пациента нарастват по такъв огромен начин, че трябва да го отглеждаме в такъв огромен по този начин.
В допълнение към обсъдените по-горе редки мутации, повечето сложни заболявания, включително рак и коронарна болест на сърцето, често са наследствени генетични промени с ниско проникване, полиморфизми и полиномни промени. Нито едно от тях няма видна роля, генетичният им ефект е малък - тоест нито един от тях не е необходим или достатъчен за развитието на дадено заболяване. Въпреки това, тези генетични промени вероятно са взаимодействащи помежду си, с влиянията на околната среда, начина на живот и така техните ефекти могат да ги добавят и в крайна сметка да бъдат такива. Примерите за добре известни генетични промени в генетичните промени с ниско проникване включват развитието на генетични вариации, които променят предразположението към диабет тип II (неинсулинозависим) или развитието на генетична шизофрения. В случай на други заболявания (като рак), идентифицирането на тези полиморфизми, които променят риска и определянето на техните роли са започнали едва наскоро.
Виждаме, че ракът е генетично заболяване на клетъчно ниво, в смисъл, че основният двигател на рака са генетичните промени, които се натрупват в клетките, най-вече след раждането ни. За щастие, тъй като отнема повече от десетилетие за „събиране“ на мутации в голям брой (поне шест) критични гени, ракът е най-вече заболяване на възрастните хора.
"Nature & Nurture", т.е. взаимодействието на ДНК и околната среда при развитието на често срещани заболявания
Изследвания върху близнаци се използват за измерване на ролята на наследяването в класическия генетичен подход. Неотдавнашно проучване (MacGregor, 2000) установи, че всички често срещани заболявания имат генетична основа, но приносът на наследствените генетични фактори към заболяването варира значително от леки до тежки (склерални), някои форми на рак., Астма, диабет, мигрена) до силни генетични определения (псориазис, тежка депресия, шизофрения). С други думи, това означава, че както генетичните, така и факторите на околната среда допринасят за развитието на най-често срещаните сложни заболявания. XXI. Биомедицински изследвания от век очакват решението на уравнението ген + околна среда = последствие за по-добро разбиране и профилактика на болестите.
Изследване на човешкото здраве през 21 век. век
Началото на хилядолетието е ерата на голяма промяна в биомедицинските изследвания, която може да се отдаде на биологичната революция, която се случи през последната четвърт на века и продължава и до днес. Изясняването на структурата на човешкия геном, постепенното разбиране на генните функции и протичащите днес ненормални молекулярни процеси създадоха условия за разработване на нови видове диагностични подходи и определяне на нови терапевтични цели. Освен това, в допълнение към традиционната медицинска дейност, се появи нова парадигма за опазване на здравето. Дори в нашата борба с рака може да се очаква обрат, тъй като след много десетилетия изследванията пораждат надежди ракът да бъде преодолян (Oláh, 2002). Изследователите са първите, които откриват, че резултатите от тяхната работа се използват в лечебната медицина и профилактиката на заболяванията, т.е. в клиничната практика. Разбирането на сложността на болестите обаче все още е основна задача, особено в случая на най-често срещаните заболявания. Необходими са интегрирани усилия за подпомагане на качествени изследвания, за да се ускори постигането на ефективна профилактика и лечение.
В следващата част от изследването ще бъде направен опит за кратко представяне на изследователските приоритети и характеристики на новата ера, илюстрирани с няколко примера. За тази цел авторът се основава предимно на опита на Обществото на европейските президенти за изследване на рака и според него неизбежно е пристрастен към успеха на молекулярните онкогенетични и онкогеномни изследвания.
Революцията на двадесети век в биологията се характеризира с откриването и анализа на компонентите на сложни биологични системи. XXI. Една от новите цели на биологичните изследвания на 20-ти век, в допълнение към използването на предишния подход, е да се разбере структурата и функционирането на биологичните системи.Взаимодействието между компонентите на системата може да се разбере. Акцентите продължават да са важни за вас. транслационни изследвания, чиято основна цел е ефективното прилагане на резултатите от биологичните изследвания на ниво превенция, диагностика и терапия. Това ще бъде и най-значимият резултат от биологичната революция (Фигура 1).