Моята история; Асоциация на хората с гликогеноза
Ние сами сме редки,
заедно сме силни!
Павел Борхан
Нашият син Пол беше диагностициран с гликогеноза тип 1а на възраст от 6 месеца.
Роден на термин със степен 10, той е имал по-малко от 24 часа след раждането епизод на възбуда, диспнея/будно дишане, запушен нос. Диагнозата, поставена от неонатолози, беше пневмония, извършени кръвни изследвания, рентгенография на белия дроб, УНГ консултация, последвано от антибиотично лечение (7 дни), под наблюдение в болница. През това време започнах да кърмя, бебето вече не беше развълнувано и бяхме изписани с препоръката да направим нова серия изследвания на 14 дни, направихме тестовете отново без никакво заключение, без лекар и не само беше консултиран сами не са подозирали, че нещо не е наред с детето ни. Няма следа от проследяване или измерване на кръвната захар във всички проведени кръвни изследвания.
По време на кърмене при поискване Пол не е имал повече епизоди на диспнея, възбуда и т.н., притеснението ми беше много големият корем и изпражненията, които бяха доста грозни, но лекарите ни увериха, че той няма проблем.
Поставяйки диагнозата, това вече е променило Павел и семейния ни живот.
Болестта за съхранение на гликоген е много сериозно метаболитно заболяване, генетично наследено, автозомно-рецесивно (от двамата родители) и причинено от мутации, които засягат различни тъкани: бъбреци, черен дроб, мускули, сърце и за съжаление в момента нелекувани, но може да се контролира чрез диета.
Животът в Румъния и болестта за съхранение на гликоген са толкова редки, че тук нямах достъп до много информация за това, затова започнах да търся информация по целия свят, открих някои групи от чужбина във Facebook, свързах се с асоциации от Европа, които идват на помощ на хора, засегнати от заболяване за съхранение на гликоген, с тяхна помощ научихме стъпка по стъпка как да се адаптираме и всеки ден да се изправяме пред това предизвикателство.
През 2017 г. участвах с Пол в конференция, организирана от ИТАЛИАНСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА ГЛИКОГЕНОЗА (БАЛОН НА НАДЕЖДА) в Римини-Италия. Първоначално конференцията ми се стори много технична и объркваща, но открих обединени семейства пациенти, които се събират ежегодно, за да разказват истории, да получават и дават практически съвети на други семейства, борещи се с това рядко заболяване, но също така и за разберете новите терапии, които могат да им помогнат.
Аз лично улових това преживяване много добре от психическа гледна точка, не се чувствах изгубен, защото взех смелостта да поискам съвет от други хора, които са в същата ситуация.
Затова се върнах в Румъния по-оптимистичен и нетърпелив да направя същото тук, по това време не познавах нито един човек/семейство, засегнати от гликогеноза. Започнах да изпращам съобщения до всички групи във Facebook, които бяха свързани с метаболитни заболявания, диабет и т.н. и така открих още 10 души в Румъния, засегнати от различни видове гликогеноза.
Създадохме Асоциацията на хората с гликогеноза, за да се опитаме заедно да помогнем на нашите деца и да се притечем на помощ на други семейства, които са нови в борбата срещу заболяването за съхранение на гликоген. Нямаме всички отговори, но разбираме предизвикателствата .
Най-важният ми съвет е да научите колкото се може повече за състоянието на детето си. Ще говорите с много общопрактикуващи лекари и медицински персонал, които преди това няма да бъдат изпитани от сложността на заболяването за съхранение на гликоген, трябва да бъдете свой собствен адвокат.
Сега Пол е доста добре, спазваме диетата и диетичния график, следим кръвната си захар, правим медицински посещения и редовни кръвни изследвания. Не е лесно, защото той все още не се интересува от храна, но ние се стараем да не получаваме хипогликемични атаки.
Той е весело, общително дете и се опитваме максимално да не се отнасяме към него по различен начин, Пол е просто обикновено момче, чието тяло не функционира нормално!
