Множество хрущялни екзостози - причини, симптоми и лечение
Множество хрущялни екзостози са множествени и наследствени екзостози. Доброкачествените костни тумори се основават на автозомно доминираща наследствена мутация. Лечението се състои до голяма степен от хирургично отстраняване на туморите.
Съдържание
Какво представляват множествените хрущялни екзостози?
Екзостозите водят до ограничено ново образуване на компактно костно вещество, което е насочено навън. Екзостозите са хиперостози, т.е. хиперплазии на костната тъкан, които се характеризират с увеличаване на броя на клетките. През повечето време екзостозата е хиперпластична реакция. Костта се променя в отговор на стимули като натиск.
В други случаи екзостозата е доброкачествено туморно заболяване, свързано с образуването на остеоми и характеризиращо се с бавен растеж. Има и наследствени екзостози. Свързано заболяване е това множествена наследствена екзостоза, кратко MHE.
Това е автозомно доминиращо наследствено заболяване с множество доброкачествени костни тумори, известно още като множество хрущялни екзостози познати. Въпреки че е вродено заболяване, туморите обикновено не присъстват при раждането.
Развитието обикновено започва в детството или юношеството и съответства на бавно прогресиращо развитие. Туморите са остеохондроми с хиалинов хрущял. Честотата на заболяването е дадена като един случай на 50 000 души. С тази честота заболяването е едно от най-често срещаните екзостотични заболявания, засягащи жените и мъжете еднакво често.
причини
Наследствените мутации присъстват в повечето случаи. В спорадичния дял на засегнатите болестта съответства на нова мутация, която вероятно е свързана с екзогенни фактори като токсини от околната среда. Причинните мутации за множество наследствени екзостози вече са идентифицирани. Това са мутации в гените EXT1 и EXT2 на хромозома 8 и хромозома 11.
В ДНК тези гени кодират протеините екзостозин 1 и екзостозин 2. Двата протеина са така наречените гликозилтрансферази, които модифицират хепаран сулфат в апарата на Голджи. Хепаран сулфатът е протеогликан, участващ в ангиогенезата.
В резултат на мутациите протеините, използвани за модифициране на това вещество, не са събрани правилно. Как тази мутация и загубата на функция на ензимите са свързани с развитието на костен тумор, остава неясно.
Симптоми, заболявания и признаци
Клиничната картина на пациенти с множество наследствени екзостози е изключително променлива. В много случаи заболяването протича безсимптомно. Клинично проявените случаи се характеризират с неконтролиран екзостотичен растеж, който се извършва близо до растежната плоча на костните краища и е покрит с хрущял.
Костите се деформират, в резултат на което краката, ръцете, ръцете, стъпалата, пръстите или пръстите растат неравномерно. Множествените екзостози могат да доведат до ограничена подвижност. Генерализираният нисък ръст също е възможна последица. Някои пациенти се оплакват от болка, която е свързана най-вече с притискане на нервите.
Клинично се диференцират различни курсове за заболяването. Според Педрини MHE е разделен на три части:
- В клас 1 туморите не причиняват никакви деформации, нито функционални ограничения, тъй като обикновено има по-малко от пет екзостози.
- Клас 2 на множество хрущялни екзостози е свързан с деформации, но няма функционални ограничения.
- Клас 3 деформации с функционални ограничения.
Колко екзостози има, варира от отделен случай. Това означава, че съпътстващите симптоми на болка и увреждане са изключително променливи.
Диагноза и ход на заболяването
Костните тумори на множествена хрущялна екзостоза отсъстват при раждането, така че диагнозата обикновено не се поставя до 12-годишна възраст. Тъй като екзостозите в много случаи не водят нито до болка, нито до увреждане, по-късна диагноза също е възможна. Диагностиката се фокусира върху образни методи като рентгенови снимки, като обикновено се прави биопсия за оценка на туморите.
Хистологичният анализ доказва доброкачествения характер на туморите. В случай на съмнение може да се извърши молекулярно-генетичен анализ, за да се предоставят доказателства за причинно-следствените мутации. Този анализ обаче понякога е много сложен. Прогнозата на пациента зависи от тежестта на заболяването във всеки отделен случай. В случай на силна екзостоза, резултатите от терапията често са незадоволителни.
Усложнения
Не са редки случаите, когато се появява болка, която продължава да засяга ежедневието. Засегнатите също страдат от проблеми със съня и безсъние, ако болката се появява и през нощта под формата на болка в покой. В повечето случаи ранната диагностика и лечение не са възможни. Тъй като обаче туморите обикновено са доброкачествени, те не представляват особен риск за здравето на първо място.
Поради тази причина лечението обикновено се провежда само ако болестта води до сериозни ограничения или болка в ежедневието. Няма особени усложнения и няма намаляване на продължителността на живота. Въпреки това, в много случаи пациентите са зависими от физиотерапия.
Кога трябва да отидете на лекар?
Подуването или растежа на костите е необичайно. Ако се появят след натъртване или падане, често може да настъпи спонтанно излекуване. Ако симптомите са изчезнали след охлаждане или достатъчен нощен сън, обикновено не е необходим лекар. Ако нередностите продължават или се увеличават по интензивност, трябва да се потърси лекар, тъй като има заболяване, което изисква лечение.
Ако има нарушения на движението, общи ограничения за подвижност или проблеми със ставите, се изисква лекар. Ако се появи болка, има повишена нужда от действия. Независимият прием на лекарства за болка обикновено не се препоръчва. Поради възможните рискове и странични ефекти, лекарството трябва да се дава само след консултация с лекуващия лекар.
Деформациите на костната структура, лошата стойка и мускулното напрежение трябва да бъдат изследвани от лекар. Необходим е лекар, ако участието в социалния и обществения живот се дължи на симптомите, ако ежедневните задължения вече не могат да бъдат изпълнени или ако обичайните спортни дейности вече не могат да се изпълняват.
Вътрешното безпокойство, поведенчески проблеми, промени във външния вид на кожата и нарушения на съня трябва да бъдат изследвани и лекувани. Емоционалният и емоционален стрес, страхът или големите промени в теглото са признаци на увреждане на здравето. Засегнатото лице се нуждае от медицинска помощ, за да могат симптомите да бъдат облекчени.
Лечение и терапия
Докато множество хрущялни екзостози не показват симптоми, лечението на пациента не е абсолютно необходимо. Във всеки случай причинно-следственото лечение не може да се осъществи, тъй като генетичната мутация е необратима. Това означава, че са налични само възможности за симптоматично лечение за пациенти с наследствени екзостози.
Тези терапевтични подходи обикновено се прилагат само ако екзостозите нарушават мобилността и ежедневието на пациента или ако силната болка ограничава качеството на живот на засегнатите. В такива случаи екзостозите се отстраняват инвазивно и хирургично. Хирургът е щедър с тази процедура.
Колкото повече премахва, толкова по-малко вероятно е да се повтори. Ако екзостозите в напреднала възраст благоприятстват вторични заболявания като остеоартрит, може да се наложи използването на протезни стави. В случай на екстремни симптоми на болка, качеството на живот на пациента може да се подобри с лекарства за облекчаване на болката. В някои случаи се използва физическа терапия за борба с ограничената подвижност.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата за множество хрущялни екзостози варира. Това зависи от готовността на доброкачествения тумор да расте и индивидуалната ситуация на оплакване. Болестта обикновено придружава пациентите през целия им живот. Последващи проверки се провеждат редовно. Това може да представлява психологическа тежест поради неизчислимостта на появата на болестта. В най-лошия случай засегнатите търпят ограничения в качеството си на живот. Ежедневието се характеризира с болка и затруднено движение. Поради възможната злокачествена дегенерация множествените хрущялни екзостози също могат да съкратят живота. Статистически погледнато, това се случва в пет процента от всички случаи.
Заболяването се диагностицира в приблизително равни пропорции и при двата пола. Повечето пациенти все още са деца, когато са диагностицирани и са на дванадесет години. Множествените хрущялни екзостози престават да се развиват в края на фазата на физически растеж. Ако продължават да растат в зряла възраст, това говори за злокачествена дегенерация и следователно за неблагоприятна прогноза.
В терапевтичната практика изглежда проблематично, че множество хрущялни екзостози формират рецидиви. Следователно хирургичните интервенции често водят до незадоволителни резултати. Това се дължи и на факта, че много пациенти имат над двадесет екзостози.
предотвратяване
Множествените хрущялни екзостози са наследствени екзостози. Поради тази причина генетичното консултиране във фазата на семейното планиране е един от малкото начини за предотвратяване на болестта. Въпреки това, появата не може да бъде напълно изключена, когато се решава да няма собствени деца, тъй като новите мутации могат да доведат до болестта.
Последваща грижа
Когато растежът завърши, развитието на нови екзостози обикновено приключва, така че болестта вече не се влошава от този момент нататък. Дори ако всички функционални ограничения са премахнати чрез физиотерапия и хирургични интервенции, трябва да продължат да се извършват редовни проверки. Ако екзостозата продължава да нараства или ако възникне нова, това е индикация за дегенерация, която изисква подновяване на лечението.
Някои последици от множество хрущялни екзостози придружават пациента цял живот. Разликите в дължината на краката или отклоненията на оста в ставите трябва да се лекуват последователно с ортопеди и физиотерапия, за да се предотвратят вторични заболявания като остеоартрит или други признаци на износване. Като цяло се препоръчва активен начин на живот с редовни упражнения.
Това запазва подвижността на ограничените стави, понякога дори я подобрява. В случай на тежки ограничения са посочени спортове, подходящи за съвместни дейности като плуване или ходене. Силовите тренировки укрепват мускулите, които служат като опора за деформирани стави и по този начин ги облекчават.
Психологическите последици от множество екзостози на хрущяла също не трябва да бъдат подценявани. Тъй като те са различни, особено децата често изпитват изключване и тормоз. Психотерапията, адаптирана към симптомите или посещаването на групи за самопомощ може да помогне за придобиване на положителен опит.
Можете да направите това сами
Хирургичните корекции са противопоказани до края на пубертета и фазата на растеж, тъй като предизвикват още по-силен растеж на костите и по този начин влошаване.
Роднините имат различни възможности все още да облекчават свързаните с болестта симптоми до този момент. Интензивната физиотерапия и медицински масажи се оказват успокояващи дори в случай на значителни ограничения на подвижността и могат да накарат симптомите да изчезнат напълно. Използваните упражнения могат да бъдат продължени и в домашната среда.
За да се подобри качеството на живот, болката и свързаната с нея липса на сън трябва преди всичко да се борят. Калъфите за матраци и калъфите за столове осигуряват добра подплата и премахват натиска върху болезнените излишни крака. Много страдащи страдат и от значително влошаване на симптомите си през по-студения сезон. Затоплящите опаковки с гел, бутилки с гореща вода или специални нагревателни подложки за съхранение на топлина осигуряват бързо облекчение. С по-малките деца, топлите пухкави играчки за микровълновата също са се доказали. Не е препоръчително да се използват електрически отоплителни одеяла, тъй като те създават риск от прегряване и водят до пожари в дома.
Родителите трябва да гарантират, че децата получават предписаните болкоуспокояващи в училище, ако е необходимо. В идеалния случай те се поставят директно в класната стая. Таблица, в която всеки прием е кратко документиран, помага да се избегне предозиране.