Epidermolysis bullosa hereditaria (преглед) - Altmeyers Encyclopedia - Департамент по дерматология

Автор: Професор доктор. мед. Питър Алтмайер

bullosa

Последна актуализация на: 23.10.2020

Синоним (и)

определение

Група от редки наследствени кожни заболявания (генодерматози), които се характеризират с мутация, свързана с нарушаване на структурната и функционална цялост на интраепидермалната адхезия или дермоепидермално закрепване поради крехкост на кожата и образуване на мехури по кожата и лигавицата, които се появяват след незначителна механична или термична травма.

Екстракутанните прояви и техните усложнения при други органи, носещи епител, правят булозната епидермолиза многосистемно заболяване с понякога драматична заболеваемост.

Класификацията се основава на генетични, клинични, електронно-микроскопски, имунохистологични (имуномапиране) и молекулярно-биологични критерии. Според положението на образуването на мехурчета спрямо дермоепидермалната базална мембрана, епидермолизата се разделя на 3 групи:

  • Епидермолитично образуване на мехури: образуване на надбазална цепнатина поради цитолиза на базовите клетки (Епидермолиза булоза симплекс група).
  • Юнкциолитично образуване на мехури: загуба на непрекъснатост в областта на lamina lucida на базалната мембрана (Epidermolysis bullosa junctionalis група).
  • Дермолитично образуване на мехури: образуване на празнини под базалната мембрана (Epidermolysis bullosa dystrophica група).

Докато първите две форми не водят до образуване на белези, мехурите в последната форма винаги се лекуват с белези.

Класификация

Epidermolysis Bullosa Group (EB) - Клинични звена

Епидермолиза булоза симплекс група

  • Epidermolysis bullosa simplex Weber-Cockayne (локализиран) (EBS-WC)
  • Epidermolysis bullosa simplex Koebner (генерализиран) (EBS-K)
  • Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara (херпетиформен тип) (EBS-DM)
  • Редки подформи на EB симплекс групата
    • Epidermolysis bullosa simplex с мускулна дистрофия (EBS-MD)
    • Epidermolysis bullosa simplex Ogna (само в Норвегия)
    • Epidermolysis bullosa simplex с неравномерна хиперпигментация (EBS-MP)
    • Epidermolysis bullosa simplex, автозомно-рецесивен (AR-EBS)
    • Повърхностна епидермолиза bullosa simplex (SEBS)
    • Акрален пилинг на кожата, синдром с ограничена кератолиза

Епидермолиза Bullosa Dystrophica Group (EBD)

  • Epidermolysis bullosa dystrophica dominans (DEBD); син.: доминиращ EBD
  • Epidermolysis bullosa dystrophica рецесивен (RDEB-HS) syn.: Тип Hallopeau-Siemens
  • Epidermolysis bullosa dystrophica рецесивен non-Hallopeau-Siemens; синхр.: рецесивен EBD, (RDEB-nHS)
  • Редки подтипове на дистрофичен EB:
    • Epidermolysis bullosa dystrophica inversa (REBD-I)
    • Epidermolysis bullosa dystrophica pretibialis (DEBD-Pt)
    • Epidermolysis bullosa dystrophica albopapuloidea (бивш тип Pasini)
    • Преходна Булозна дермолиза на новородени (TBDN-EBD)
    • Доминираща EBD с пруритус (DEBD-Pr)

Интересно също

Автозомно доминиращо наследствено образуване на мехури, проявяващо се при раждане с белези.

Поява/епидемиология

Честота: 0,8/100 000 живородени/годишно. Това е едно от редките или осиротели заболявания.

Етиопатогенеза

Досега са описани мутации в 18 гена, които кодират компоненти на кератиновите нишки на цитоскелета, адхезионни контакти, десмозоми и хемидесмозоми. Тези "индексни гени" се експресират и в други органи (стомашно-чревен тракт, дихателни и урогенозни пътища), които също са клинично ангажирани. Основният симптом на всички епители е умерена до екстремна уязвимост с образуване на мехури и последствия като ерозии, корички, белези и техните последици. Първичните структурно-функционални дефекти също влияят върху вторичните епигенетични явления (индукция на възпалителни каскади, влияещи върху микросредата) и по този начин на отделния, силно вариабилен фенотип.

Епидермолиза булоза симплекс група (EBS); най-често срещаният тип ЕБ (75% от случаите). Общите характеристики на подвидовете EBS са:

  • Генетика: Предимно автозомно доминиращо наследство. Мисенс мутации в гените, кодиращи кератин 5 и 14 (KRT5; KRT14) или за десмоплакин и плаокоплакин. Значението на наскоро откритата мутация в гена KLH24 остава да се види (HeY 2016).
  • Хистология: Интраепидермален мехур чрез цитолиза на базални/супрабазални кератиноцити (епидермолитичен мехур).
  • Картографиране на антигени: образуване на интраепидермална процеп с маркер на хемидесмозома в дъното на пикочния мехур.
  • Електронна микроскопия: Вътреклетъчна цитолиза над хемидесмозомите в базалните кератиноцити.
  • Клиника: Заздравяване на мехурите без белези. Сърбежът, който се появява в тази група, изглежда се предизвиква от освободения цитокин "Тимичен стромален лимфопоетин", който също е патогенетичен при атопична екзема.

Epidermolysis Bullosa Junctionalis Group (EBJ). Общите характеристики на подвидовете EBJ са:

  • Генетика: Автозомно рецесивно наследяване; хетерогенен генетичен произход; поне 6 индексни гена (гени, кодиращи ламинин, интегрин и тип VII колаген) .
  • Хистология: мехурчета в lamina lucida на базалната мембрана.
  • Картиране на антигени: кръстосано, надбазално образуване на мехури с хемидесмозомни маркери на покрива на пикочния мехур и маркери на ламина денса на дъното на пикочния мехур.
  • Клинични характеристики: Много хетерогенни, късно начало, локализирани форми и ранни летални форми (тип Herlitz). Заздравяване без белези (супрабазален пикочен мехур); обаче атрофия на кожата се появява с течение на времето.
  • Електронна микроскопия: кръстосан пикочен мехур, рудиментарни или липсващи хемидесмозоми на покрива и пода на пикочния мехур.

Епидермолиза Bullosa Dystrophica Group (EBD). Общите характеристики на подтиповете EBD са:

  • Генетика: автозомно доминиращо или рецесивно наследяване; Мутации в гена на колаген VII (COL7A1).
  • Хистология: Дермолитичен мехур.
  • Картографиране на антигени: Маркерите lamina densa могат да бъдат намерени на покрива на пикочния мехур. Оцветяването с колаген VII е намалено или отрицателно.
  • Клиника: белези, милиуми, загуба на нокти.
  • Електронна микроскопия: образуване на мехури под ламина денса.

Пойкилодерматичен синдром на Kindler. Четвъртата група EB може да бъде описана като автозомно-рецесивен синдром на Kindler:

  • Образуването на цепнатини при синдром на Kindler се нарича смесено. Дефектният протеин kindlin-1 играе важна роля в адхезията на клетките. Акралните мехури, генерализираната пойкилодермия и фоточувствителността са доминиращите клинични симптоми.