Миотонична дистрофия Немско дружество за мускулни болести д

Миотоничните дистрофии са най-честата форма на мускулна дистрофия (загуба на мускули) при възрастни. Класическият тип се нарича още болест на Steinert или Curschmann-Steinert или сега дистрофична миотония тип 1 (DM1), след като е описана за първи път. Има втора форма, дистрофична миотония тип 2 (DM2 или PROMM = проксимална миотонична миопатия), която се връща към професор Рикър. И двете форми са еднакво често срещани в Германия. Подобно на други мускулни дистрофии, те са наследствени.

дистрофия

DM1 и DM2 могат да бъдат разграничени от други наследствени мускулни дистрофии, тъй като пациентите показват забавена мускулна релаксация (инхибиране на деконтракцията) след мускулна контракция. Това явление се нарича миотония. В допълнение, има характерен модел на разпределение на загуба на мускули и в двете форми. Засегнатите първо и най-често при DM1 мускули са тези на лицето, шията, предмишниците, ръцете, долната част на краката и ходилата. При DM2 особено са засегнати флексорите на главата, екстензорите на тазобедрената става и екстензорите на палеца.

Специална особеност на тези заболявания е, че голям брой други нарушения могат да възникнат независимо от мускула. Тук се говори за многосистемно заболяване. Те включват катаракта, загуба на тестисите, сърдечна аритмия, нарушения на говоренето и преглъщането, дневна сънливост със и без нощни паузи на дишането (синдром на сънна апнея), слухови нарушения, храносмилателни разстройства, проблеми с жлъчния камък.

Поява на болестта

Около половината от пациентите с DM1 показват първите симптоми на заболяването до 20-годишна възраст. Малка група пациенти с DM1 е засегната още в ранна детска възраст (така наречената вродена миотонична дистрофия - CDM). При много пациенти с DM1 обаче заболяването не започва, докато не станат по-възрастни, напр. с помътняване на лещата. DM2 обикновено започва около 40 до 50-годишна възраст със слабост при изкачване на стълби или ставане от присвиване. При много пациенти с DM2 симптомите са по-леки и често се пренебрегват диагностично. Малко пациенти показват значителна слабост в напреднала възраст. Много пациенти с DM2 също страдат от мускулни болки.

Засегнатите и техните роднини могат да намерят възможности за контакт и обмен, както и допълнителна писмена информация в изтегленото по-долу в групата за диагностика Myotonic Dystropia в DGM.

Информация за регистъра на пациентите за пациенти с DM1 и DM2 можете да намерите тук.