Метилмалонова киселина - причини, симптоми и лечение
В Метилмалонова киселина това е метаболитно заболяване. Заболяването може също да се означава синонимно като метилмалонова ацидемия или чрез съкращението ММА. Обикновено е изключително рядко, така че само относително малък брой хора имат това разстройство. Болестта обикновено се включва в категорията органоацидопатия. Метилмалоновата ацидурия се наследява предимно по автозомно-рецесивен начин.
Съдържание
Какво е метилмалонова ацидурия?
По принцип е така Метилмалонова киселина характеризиращ се с това, че се натрупва необичайно висок дял на метилмалонова киселина, който след това се екскретира от организма по бъбречния път. Честотата на заболяването е около 1 на 50 000, което го прави много рядко наследствено заболяване.
По принцип има дефект в определен ензим, който зависи от витамин В12. В резултат на това се нарушава разграждането на специфични амино и мастни киселини. Това са предимно веществата изолевцин, валин, треонин, метионин и холева киселина. Това постепенно създава натрупване на веществото метилмалонил-КоА.
По този начин се образуват така наречените интоксикации, които водят до кризисни състояния в метаболизма. Ако тези кризи не се лекуват адекватно, те могат да бъдат придружени от лезии на мозъка за кратки периоди от време. В някои случаи те също водят до смърт на засегнатото лице относително бързо.
От една страна има наследствена форма на метилмалонова ацидурия, от друга страна има и алиментарен тип на заболяването. Това се развива главно, когато има силен дефицит на витамин В12.
причини
Възможни аминокиселини в този случай са например метионинът и изолевцинът. Във физиологични състояния веществото сукцинил-КоА се развива от метилмалонил-КоА, който след това става част от цитратния цикъл. Съответният етап на преобразуване е нарушен в контекста на метилмалонова ацидурия, тъй като тук специален ензим не работи правилно.
Медицинските изследвания познават предимно три гена, при които се появяват съответни мутации, които в крайна сметка водят до развитието на метилмалонова ацидурия. На първо място, MCM е отговорен за кодирането на метилмалонил-CoA мутаза. Ако отговорният ензим липсва в резултат на различни мутации, нормалният процес се нарушава.
Ако метилмалоновата ацидурия може да бъде проследена до такива мутации, приложението на витамин В12 обикновено не осигурява облекчение на симптомите. Ако MMAA или MMAB са на преден план, се развиват други нарушения. Тъй като те са отговорни за кодирането на ензими, които играят роля в образуването на веществото аденозилкобаламин.
Това се отнася особено за производното на кобаламин. Друг случай е, когато метилмалоновата ацидурия се развива без генетични компоненти. Това обикновено е сериозен дефицит на витамин В12, което води до развитие на типичните симптоми.
Симптоми, заболявания и признаци
Метилмалоновата ацидурия се характеризира с определени оплаквания и симптоми, подобни на всички пациенти. Независимо от това са възможни индивидуални отклонения в клиничния вид на заболяването. Някои симптоми доминират при някои хора, докато други оплаквания са по-чести при други пациенти.
По принцип метилмалоновата ацидурия се характеризира с интоксикация, при която цикълът на уреята и глюконеогенезата са последователно нарушени. Това създава типичните симптоми на заболяването, а именно хиперамонемия, метаболитна енцефалопатия и кетоацидотично състояние на метаболизма.
Потенциални дългосрочни увреждания от метилмалонова ацидурия могат да се развият в бъбреците. Тъй като поради трайно високото елиминиране на метилмалоновата киселина през бъбреците, при някои пациенти се образува така наречения тубулоинтерстициален нефрит. В някои случаи това води до хронична бъбречна слабост.
Диагноза и ход на заболяването
Диагнозата на метилмалонова ацидурия може да се направи по няколко начина и обикновено включва различни методи. Първо, интервюто за пациент играе важна роля. Лекарят обсъжда съществуващите оплаквания и предишни заболявания на засегнатото лице. Личният начин на живот също се обсъжда.
След това се използват клинични изследвания. Например се извършва така наречения анализ на кръвните газове. Изследват се и някои органични киселини и други вещества. По отношение на диференциалната диагноза, други видове органоацидопатии са особено важни.
Усложнения
Освен това повечето хора страдат от увреждане на бъбреците, ако болестта не се лекува. В най-лошия случай възниква бъбречна недостатъчност, която, ако не се лекува, може да доведе до смъртта на пациента. Тогава засегнатите обикновено са зависими от диализа или донорен бъбрек.
Въпреки това, няма допълнителни усложнения или специални оплаквания с метилмалонова ацидурия. Повечето ограничения и оплаквания от това заболяване могат да бъдат лекувани относително добре със специална диета. В повечето случаи няма усложнения.
Въпреки това, засегнатите обикновено са зависими от тази диета и добавки през целия си живот, тъй като причинно-следственото лечение на това заболяване не е възможно. Дали това ще доведе до намаляване на продължителността на живота обикновено не може да се предскаже.
Кога трябва да отидете на лекар?
Ако се забележат нарушения в метаболизма, трябва да се потърси лекар за интензивен преглед. Ако има дифузни оплаквания, които съответното лице не може да обясни, се препоръчва посещение на лекар. Ако има намаление на общата работоспособност, ако има чувство на заболяване или ако обичайните физически дейности намалят, препоръчително е посещение на лекар. Необходим е лекар в случай на проблеми с бъбречната дейност или особености при използване на тоалетната. Промяна в количеството урина, промени в миризмата или болката са признаци на съществуващ здравословен проблем. Усещане за възпаление в организма и ограничаване на бъбречната функция трябва да бъдат изследвани и лекувани от лекар.
Ако въпреки здравословния начин на живот и балансираното хранене се наблюдава постоянен спад в наличните енергийни резерви, има причина за безпокойство. Ако обичайните ежедневни задължения вече не могат да се изпълняват, ако изтощението настъпи бързо или ако податливостта към инфекции се увеличи, има неизправност. Трябва да се потърси лекар, за да може да се постави диагноза. Ако засегнатото лице страда от промени в настроението, повишена раздразнителност или вътрешно безпокойство, трябва да се потърси лекар. Симптомите на нервите, сензорни нарушения на кожата, мускулна слабост и проблеми с поддържането на концентрацията са индикации за съществуващо заболяване. Те трябва да бъдат прегледани от лекар.
Лечение и терапия
Предлагат се различни възможности за лечение на метилмалонова ацидурия. Като правило, на засегнатите пациенти се предписва диета, която съдържа само много малко количество протеин. Тази диета обикновено трябва да се поддържа през целия живот. Освен това може да е препоръчително да заместите веществото L-карнитин. Ако метилмалоновата ацидурия е следствие от нарушаването на метаболизма на кобаламин, витамин В12 трябва да се приема като добавка.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
В случай на това заболяване, прогнозата със съдействието на пациента обикновено е благоприятна. Независимо от това, това е хронично заболяване, което може да доведе до рецидив на симптомите по всяко време, ако не се спазват обсъдените насоки. Терапията на метилмалонова ацидурия е почти изключително насочена към промяна на ежедневната диета. Поради това засегнатото лице не се нуждае от медицинско или медикаментозно лечение. Само промяната в ежедневието води до освобождаване от симптоми. За облекчаване на симптомите и по този начин подобряване на общото здравословно състояние, пълният прием на храна трябва да бъде адаптиран към индивидуалните нужди на организма.
В повечето случаи се препоръчва специална диета с много ниско съдържание на протеини. Ако съответното лице се придържа към инструкциите на лекаря, има непрекъсната промяна в организма. Промяната в приема на храна обаче трябва да бъде дългосрочна и през целия живот. В противен случай симптомите ще се рецидивират. Дори спорадичните оптимизации не са достатъчни. Освен това богата на протеини диета може да увреди вътрешните органи. В тези случаи по-специално се атакуват бъбреците. В случай на неблагоприятно протичане на заболяването, засегнатото лице е заплашено от хронична бъбречна слабост и следователно неблагоприятна прогноза.
предотвратяване
Тъй като метилмалоновата ацидурия обикновено е вродено нарушение на метаболизма, не са изследвани ефективни методи за предотвратяване на заболяването.
Можете да направите това сами
По правило метилмалоновата ацидурия може да бъде лекувана сравнително добре чрез самопомощ. Медицинското лечение не е необходимо във всеки случай. Въпреки това, винаги са препоръчителни редовни медицински прегледи в случай на хронично заболяване, тъй като метилмалоновата ацидурия не може да бъде напълно ограничена.
Симптомите и оплакванията от заболяването се ограничават главно от специална диета. Тази диета трябва да е с ниско съдържание на протеини и не са необходими ограничения. Това обаче означава, че съответното лице трябва да избягва яйцата или млякото в ежедневието си, доколкото е възможно. Месото също трябва да се яде само в малки количества, за да не се влошат симптомите. Често приемът на L-карнитин също може да има положителен ефект върху хода на заболяването, така че пациентите трябва да гарантират, че те се приемат редовно. Витамин В12 може също да се приема, ако кобаламинът е отговорен за нарушаването на метаболизма и по този начин за метилмалоновата киселина.
Полезен е и контактът с други страдащи от метилмалонова ацидурия, тъй като това може да доведе до обмен на информация или рецепти, които подобряват качеството на живот.