Метилмалонова киселина; mie-urie - лексикон на храненето

Диетичен лексикон: Метилмалонова киселина / -urie

Метилмалонова киселина/урия, ММА, Д. метилмалонова ацидемия/ацидурия, Наследствено метаболитно заболяване, за което са известни два варианта:
1) L-метилмалонил-CoA мутазен дефект или метилмалонил-КоА епимеразата. Блокира се превръщането на L-метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА при разграждането на аминокиселини с разклонена верига и при разграждането на мастни киселини; Метилмалоновата киселина и пропионовата киселина се освобождават в кръвта и се екскретират с урината през бъбреците. Има изразена кетоацидоза (хиперглицинемия). Без лечение се стига до метаболитни дисбаланси с мозъчна дисфункция.
Хранителна терапия: Диета с ниско съдържание на протеини, основана на индивидуална поносимост и метаболитен статус и заместване на протеини със смес от изолевцин, метионин, треонин и валин без аминокиселини, обогатена с витамини, минерали и микроелементи. Диетичната практика е същата като при фенилкетонурия.
2) Лизозомен транспортен дефект с нарушаване на отделянето на витамин В12(= лека М. с хомоцистинурия; дефицит на витамин В12).
Хранителна терапия: Не се изисква специална диета; Витамин В12 е заместен.

Може да се интересувате и от: Spektrum - Die Woche: 48/2020

метилмалонова

  • Цифрови издания
  • Печатни издания
  • Топ продавач
  • Вързопи

Мнение на читателя

Ако имате някакви коментари по съдържанието на тази статия, можете да уведомите редакторите по имейл. Ние четем вашето писмо, но искаме вашето разбиране, че не можем да отговорим на всяко едно.