Метаболизъм Bioscientia Човешка генетика
Трудното нещо: Наследствените метаболитни заболявания имат много лица
В сравнение с други наследствени заболявания, генетичните метаболитни нарушения са доста често срещани като цяло: Известни са над 700 метаболитни нарушения, които могат да бъдат проследени до генетични причини. Това включва например фамилна хиперхолестеролемия. Смята се, че нарушението на липидния метаболизъм има разпространение 1 на 250. В много случаи болестта е недиагностицирана - това може да има фатални последици за здравето. MODY (захарен диабет на младите хора) също често се идентифицира късно. Повечето хора с него са класифицирани като диабет тип 1 или 2 от години. Пациентите не получават адекватно лечение и терапия.
Съществуват и многобройни метаболитни заболявания, които са по-малко известни. Те обикновено се крият зад неспецифични симптоми и пълзящ ход на заболяването и могат да се появят по всяко време и с различна степен на интензивност. Това прави диагнозата им предизвикателство. В резултат на това наследствените метаболитни нарушения често се диагностицират твърде късно или неправилно. Ранната и точна диагноза обаче е от решаващо значение, за да се лекуват адекватно заболяванията и, ако е възможно, да се забавят. Налични са терапии за някои метаболитни дефекти. Например, прогнозата на заболяването за съхранение на гликоген Болестта на Помпе може да бъде подобрена с ензимна заместителна терапия. Други заболявания могат да бъдат лекувани със специални диети. И: С познаването на основната генетична промяна и модела на наследяване, носителите на риска в едно семейство могат да бъдат идентифицирани на ранен етап. Пациентите и техните роднини получават ценна информация за риска от рецидив, когато се опитват да имат деца.