Метаболитно заболяване Триметиламинурия Засегната миризма на стари риби

Метаболитно заболяване триметиламинурия: засегнатите миришат на стари риби

03 юли 2014 г. - 14:14 ч.

засегната

Британката (22) страда от триметиламинурия

Каси Грейвс е млада и хубава - и силно мирише на риба! Триметиламинурия е името на това рядко метаболитно заболяване, известно още като синдром на миризма на риба. Пациентите със синдром на „миризма на риба“ миришат на стари риби. Засегнатите отделят прекомерни количества триметиламин чрез потта или урината и могат само да контролират малко миризмата чрез диета. По-малко от един процент от населението на света има това разстройство.

За щастие Каси приема смущението си с много хумор, дори ако това всъщност не я разсмя. Въпреки това тя казва: „Ако сте в супермаркет и мирише на риба: това не е броячът на рибите, това съм аз!“ Миризмата залепва кожата на 22-годишното дете, косата и тя я издишва. "Няма значение колко често се къпя: не мога да се отърва от вонята", каза певицата в интервю за списание Metro.

„Няколко дни миришех толкова зле, че майка ми не искаше да ме прати на училище“, продължава блондинката. Дори братята и сестрите на Каси, с които тя споделяше стаята по това време, не понасяха миризмата на риба. Всичко започна на тригодишна възраст и едва след като в радиопредаването се появи разстройството, майката на Каси излезе с идеята, че симптомите могат да бъдат причинени от сериозно заболяване.

Каси трябва да е на диета, ако иска да минимизира миризмата. Това включва избягване на месо, червена риба и тъмнозелени зеленчуци. Сама разбра кои храни са полезни за нея: чрез обширни тестове. Сега учените са открили причината за триметиламинурията: веществото триметиламин, чиито предшественици се поглъщат чрез храни като соя или яйца, обикновено се окислява в черния дроб и по този начин става без мирис. Ако обаче човек има генна мутация, която води до дефицит на важен разграждащ ензим, тогава този действително прост процес не работи в тялото - както при Каси. Между другото, обикновен тест за урина дава доказателства за заболяването.

Въпреки синдрома на „рибна миризма“, младото британско момиче е намерило голяма любов: приятелят й Дом Оливър я приема такава, каквато е, и също я подкрепя с диетата си. За съжаление, 21-годишната студентка по триметиламинурия не може да направи много повече от това просто да бъде до нея и да я приема такава, каквато е.