Метаболитни заболявания; UKD
Обща информация за вродени метаболитни заболявания при възрастни
Групата на вродените метаболитни заболявания включва голяма група от наследствени състояния на дефицит на ензими, които в зависимост от ензима могат да доведат до много различни симптоми. В зависимост от участващия ензим, заболяванията могат да засегнат различни системи от органи в тялото. От една страна, метаболитно заболяване може да се развие в резултат на повишена концентрация на вещество, което се разгражда по-малко от дефектен ензим. Други метаболитни заболявания възникват, когато дадено вещество вече не се образува в достатъчна степен в организма поради ензимен дефицит. Степента на заболяването зависи от органната система, в която дадено вещество е обогатено или липсва. Благодарение на подобрените терапевтични възможности в детството през последните 20 години, много пациенти вече достигат зряла възраст. За да се грижат за тези пациенти, през последните години във вътрешните клиники в Германия са създадени специални консултации, като например местната преходна консултация.
Спектърът на лекуваните заболявания включва нарушения на метаболизма на аминокиселините (фенилкетонурия, включително лечение по време на бременност, заболяване от кленов сироп, дефекти на цикъла на уреята, хомоцистинурия, органоацидопатии), заболявания на съхранението на гликоген и други заболявания на метаболизма на въглехидратите (напр. Галактоземия, нарушения на наследствения метаболизъм на фруктозата). Б. митохондриални нарушения, нарушения на окисляването на мастните киселини), заболявания на лизозомното съхранение (напр. Болест на Фабри, мукополизахаридози), порфирии и други редки заболявания на междинния метаболизъм. В много случаи лечението на такива заболявания изисква диета през целия живот и заместване на синтетични хранителни компоненти, за да се избегнат недостатъци. За някои от заболяванията сега съществуват специфични лекарствени терапии (напр. Ензимно-заместващи терапии за М. Гоше, М. Фабри, М. Помпе, мукополизахаридоза тип I и IV, детоксикация на азот с натриев фенилбутират и натриев бензоат за дефекти на урейния цикъл, хемаргинат остри порфирии).
Работна група за вродени метаболитни нарушения във вътрешната медицина (ASIM): www.asim-med.de
Клиника за контакт:
Използваме бисквитки, за да ви предложим по-добра услуга, да анализираме трафика на страници, да персонализираме съдържанието и да обслужваме целенасочена реклама. Ако продължите да използвате този сайт, вие се съгласявате с използването на бисквитки. Прочетете как използваме бисквитките и как можете да ги контролирате, като кликнете тук: Политика за поверителност
Университетска болница Дюселдорф
Moorenstrasse 5
40225 Дюселдорф