Метаболитна болест - болест от кленов сироп
Болестта на кленовия сироп (английски Maple syrup урина) или болестта на клоновата верига или левцинозата е автозомно-рецесивна Детето получава едно копие на характеристика в генома от баща си и от майка си. Ако даден признак се наследи по автозомно-рецесивен начин, детето ще се разболее само ако е получило засегнат ген от бащата и майката. Следователно и бащата, и майката трябва да носят мутиралия ген. Това обаче не означава, че бащата или майката са болни. наследствено заболяване (генетично заболяване, което следва определено наследство). Левцинозата причинява нарушения в метаболизма на аминокиселините. Заболяването е рядко (1: 216 000). Съществуват обаче клъстери в Грузия (1: 123 000) и сред менонити в американския щат Пенсилвания (1: 760).
Още през първата седмица от живота болното бебе показва отказ от ядене, апатия, лошо пиене, опистотонус (извиване назад на главата и преразтягане на крайниците и багажника), силно крещене, мускулна хипотония (намалено мускулно съпротивление с пасивно разтягане) и скованост, гърчове. Може да се появи и кома. Неоткрит, класическият вариант на заболяването от кленов сироп води до тежки трайни мозъчни увреждания само след няколко дни (около 7-ми до 15-ия ден от живота). Ако не се лекува, болестта ще доведе до смърт за кратко време.
Миризмата на урина се описва като пикантна и сладка като кленов сироп, Маги, къри или изгорена захар и се дължи на сотолона, образуван в междинния метаболизъм на левцин. Класическата форма е най-често срещаната форма на заболяването и се признава в Австрия чрез скрининг на новородени.
Трансплантацията на черен дроб позволява на тялото отново да разгради разклонените аминокиселини. Но наличността на органи е много ограничена, особено за малки деца, поради което трябва да се прибегне до консервативна терапия чрез избягване приема на разклонени аминокиселини с храна.
За да се предотвратят тежки увреждания, които при определени обстоятелства могат да доведат и до смърт, доставката на протеини трябва да бъде спряна през първите дни от живота при най-малкото съмнение за болестта - това означава стачка диета:
- използвайте само растителни източници на протеин
- Избягвайте по-дългите периоди на гладно през нощта, пазете късно хранене между 22:00 и полунощ до края на първата година от живота
- на едногодишна възраст: напитки, съдържащи въглехидрати сутрин и вечер
- Плодове и зеленчуци с ниско [Leu] плодове: Ябълки, кайсии, череши, грозде, грейпфрут, мандарини, портокали, праскови, ананаси, сливи, ягоди, малини зеленчуци: варени аспержи, артишок, патладжан, боб, цвекло, бяло зеле, моркови, краставици, маруля, лук, чушки, домати
- Спешна програма за леки инфекции: Значително намаляване и евентуално заместване на доставката на BCAA и увеличаване на протеиновия заместител, ако е възможно, избягвайте консумацията на храни, съдържащи левцин.
Закъснението във времето между появата на първите симптоми и началото на терапията обикновено е определящо за прогнозата. Правилно коригирани, пациентите с кленов сироп имат цялостна добра прогноза. Ако терапията е неадекватна, а. Настъпват мозъчни увреждания и умствена изостаналост.