МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНО КОНСУЛТИРАНЕ

Основната цел на медицинското генетично консултиране е превенцията на наследствени и вродени заболявания. Вродените и наследствените заболявания заемат значително място в структурата на заболеваемостта и смъртността както при деца, така и при възрастни. Общата честота на наследствените заболявания в човешките популации е 3,5-5,4%. Сред тях вродените малформации представляват 1,9-2,2%, многофакторни - 0,7-1,0%, моногенни - 0,4-1,5%, хромозомни - 0,5-0,7%.

Сред хоспитализираните деца делът на пациентите с наследствени дефекти варира от 20 до 45-50%. Медико-генетичното консултиране играе централна роля за намаляване на тежестта на наследствената патология в семействата.

В процеса на медицинско генетично консултиране пациентът или неговите роднини получават информация за етиологията на заболяването, методите за лечение и профилактика, както и за риска от тази патология при други членове на семейството, включително неродени деца.

Задачите на медицинското генетично консултиране са:

1) диагностика на наследствено заболяване;

2) определяне на характера на наследството;

3) изчисляване на повтарящ се генетичен риск;

4) определяне на метода за превенция;

5) обяснение на стойностите на риска, методи за профилактика, лечение и рехабилитация;

6) насочване на пациенти към специализирани лечебни заведения за консултация по проблемите на лечението и рехабилитацията.

Методологията за провеждане на медицинска генетична консултация включва няколко етапа:

• клинично-генеалогично изследване на пациента и неговите роднини;

• получаване на оценки за генетичен риск.

6.1.1. Методи за изследване на пациента и неговите роднини

Този етап от медицинското генетично консултиране включва използването на целия наличен диагностичен арсенал за точна диагноза. Събирането и анализът на клинична и генеалогична информация, данни за хода на бременността и раждането, информация за особеностите на развитието, наличието на съпътстващи заболявания и др. Са от голямо значение. С помощта на генеалогичния метод могат да се установят моделите на наследяване на болестта или признака и да се формулира хипотеза за риска от заболяването при роднините на пробанда или консултанта. Клиничният преглед на пациента и неговите роднини е от съществено значение за диагнозата. Наследствените заболявания се характеризират с полисимптомни лезии. Отделни симптоми на заболяването могат да бъдат регистрирани по време на външен преглед на главата, шията, гърдите, крайниците, като се използват методите на лабораторно и инструментално изследване на пациента. За правилно описание на симптомите на заболяването и последваща диагноза често се изискват допълнителни консултации от различни специалисти (невропатолог, дерматолог, офталмолог, оториноларинголог, гинеколог, андролог, педиатър и др.). Такава консултация може да бъде от решаващо значение при поставянето на диагнозата. В диагностичната работа медицинските генетични консултации широко използват компютърна информационна и диагностична система (POSSUM, LDDB, SINGEN и др.). Крайната цел на тези информационни и диагностични програми е диагностиката на наследствени и вродени заболявания въз основа на автоматичен анализ на различни клинични и лабораторни признаци на заболяването. Тези програми имат някои ограничения и диагностика на определени групи наследствени заболявания. Програмата POSSUM например съдържа информация за повече от 1000 наследствени заболявания и синдроми,

с различна генетична етиология (моногенни заболявания, хромозомни заболявания). Включително сред диференциално диагностичните признаци има аномалии на зъбите и устната кухина. Лабораторните диагностични методи се използват широко за диагностициране на наследствено заболяване. Основните методи на лабораторна диагностика са: биохимична, цитогенетична и молекулярно-генетична диагностика.

Биохимични диагностични методи се използват при съмнение за наследствен биохимичен дефект. Разнообразието от методи за биохимична диагностика е изключително широко, което позволява да се идентифицират много наследствени метаболитни нарушения, известни до момента. Методът на биохимичната диагностика се използва и при изпълнението на превантивни програми на ниво популация, скрининг на новородени за откриване на наследствени метаболитни заболявания (фенилкетонурия, адреногенитален синдром, хипотиреоидизъм и др.). Биохимичните диагностични методи играят важна роля за формирането на групи сред бременни жени с риск да имат деца с вродена и наследствена патология.

Цитогенетичната диагностика заема едно от водещите места в алгоритъма на медико-генетичното изследване на пациент и членовете на неговото семейство. Съвременните методи на клинична цитогенетика дават възможност за надеждна диагностика на около 1000 различни форми на човешки хромозомни заболявания. В момента цитогенетичните методи непрекъснато се усъвършенстват, използват се молекулярно-цитогенетични методи за изследване на хромозомите.

---