Медицински речник на Медицинската академия

95 резултата

остеогенеза имперфекта тип III/IV л. е.

медицински

остеогенеза имперфекта тype III/IV

Osteogenesis imperfecta при възрастен с множество (270) фрактури, скелетни деформации, синя склера, жълто-кафяво обезцветяване на зъбите и глухота.
Състоянието е автозомно доминиращо.

A. C. Nicholls, британски дерматолог (1991)

стилоиден отросток на третата метакарпална кост l.m.

стилоиден процес ossis metacarpi tertii [III] (ВАШИЯТ)

Изпъкналост, която разширява заднолатералната част на основата на третата метакарпална кост нагоре.
В основата му е фиксиран радиалният ко-екстензор на карпалния мускул.

Син. anc. стилоиден процес на третата метакарпална

[стилоиден процес на трета метакарпална III]

Saethre-Chotzen (синдром) l.m.

Синдром на Saethre-Chotzen, синдром на Chotzen

Акроцефалосиндактилно брахицефаличен тип чрез синостоза на короналния шев с глухота.
Черепната деформация често е асиметрична, челото е изпъкнало, ушите са малки, кръгли и представляват характерна деформация на върха на върха, crux cymbae. Хипертелоризмът е свързан с едностранна или двустранна птоза и аномалии на слъзния канал. Вътречерепната хипертония, свързана с крайостенозата, е отговорна за оптичната атрофия и сензорната глухота. Синдактилия II-III, мембранна и често частична, се придружава от клинодактилия; първият пръст, широк, е отклонен във валгус.
Малформацията е автозомно доминираща (MIM 101400); локусът на гена FGFR2 отговорен се намира 10q26.13.

H. Saethre, норвежки невропсихиатър (1931), F. Chotzen, немски психиатър (1932)

Син. акроцефалосиндактилия тип III, синдром на Saethre, синдром на Chotzen

Санфилипо (болест на) л. е.

Болест на Санфилипо, мукополизахаридоза тип III

S. J. Sanfilippo, американски педиатър (1963); H. Kresse, американски биохимик, форма C (1976) и форма D (1980)

Sanfilippo A (болест на) л. е.

Синдром на Sanfilippo A

Мукополизахаридоза тип III А.
Заболяването започва между 2 и 6 годишна възраст, с психомоторна изостаналост, лицева дисморфия на гаргулия, дебела коса, скелетни аномалии (удебелени черепни кости и двойноизпъкнали прешлени), хепатоспленомегалия, глухота, миопия с ретинит пигментоза и атрофия на зрителните, непрозрачност на роговицата късно) и катаракта. Болестта прогресира до деменция и смъртта настъпва около 15-годишна възраст. Това е лизозомно разстройство, с ензимен дефицит на хепаритин сулфамидаза А. Състоянието е наследствено, донякъде наподобява болестта на Хърлер, има автозомно-рецесивно наследство с възможен пренатален скрининг. (MIM 252900).

S. J. Sanfilippo, американски педиатър (1963)

Син. мукополизахаридоза тип III А

Sanfilippo B (болест) л. е.

Синдром на Sanfilippo B

Мукополизахаридоза тип III Б.
Външен вид клинично идентичен с тип А, но малко по-малко тежък. Състоянието е лизозомно, има дефицит на N-ацетил-α-D-глюкозаминидаза. Наследствеността е автозомно-рецесивна с възможен пренатален скрининг (MIM 252920).

S. J. Sanfilippo, американски педиатър (1963)

Син. мукополизахаридоза тип III В

Савари и Милър (класификация на) л. е.

- етап III: кръгово удължаване на ерозивни и отделящи се лезии;

- етап IV: а) хронични лезии (язва, стеноза, брахиезофаг, колонна епителизация) с активно възпаление; б) цикатрициален стадий (стеноза, брахиезофаг, колонна епителизация) без активно възпаление.
От 1989 г. тази модифицирана класификация (Savary-Monnier) описва 5 вида. тип 1: единична или множествена еритематозна или еритематозно-ексудативна ерозия, покриваща единична гънка; тип 2: множество ерозии, покриващи няколко гънки с тенденция към сливане, без да се постигне периферното участие; тип 3: кръгово удължаване на ерозивни и отделящи се лезии; тип 4: а) язва, б) фиброза, отговорна за стеноза и брахиезофагус; тип 5: наличие на цилиндрична ефителизация, придобита под формата на гранула, улей или ръкав.

М. Савари и Г. Милър, швейцарски оториноларинголози (1977)

преден сегмент на горния лоб на десния бял дроб l.m.