Máté - Асоциация на Babagenetics
Адриен Сабо очакваше второто си дете, но лекарите вече бяха открили зловещ хематом на 0-ия ултразвук. Майка й направи всичко възможно, за да направи малкия живот, който расте в нея, възможно най-силен. Матю все не достигаше очаквания размер в утробата и на 33-та седмица се оказа, че има нещо голямо нередно. Малкото момче най-накрая се роди с малко тегло и изключително малък обем на главата, микроцефалия.
„На 6-седмичния ехографски преглед ми казаха, че имам голям хематом до Матю, което увеличава риска от спонтанен аборт, така че ми предписаха и болнични, трябваше да легна. Слязох през първите 12 седмици, почивах много и този хематом изчезна, абсорбира се. На 18 генетични ултразвука генетикът първо отбеляза, че Матю е с минус 2 седмици по-малък от възрастта си, но не му отдава особено значение, тъй като толкова много несъответствия се вписват в нередовен период. ”Започва тяхната история с Адриен. По това време дори не се споменава за заболяване или нарушение на развитието, въпреки че лекарят попита дали първото дете има някакви отклонения, генетично заболяване, но тъй като дъщерята на Адриен, Синтия беше напълно здрава, те нямаха никакви проблеми с бебето.
6 седмици след 6 седмици
На 4D ултразвука отново се каза, че Матю е по-малък от неговия размер, но дори и тогава това не е болест. 33-седмичният ултразвук вече не изоставаше с 2 седмици, а с 4 седмици. Мама казва: „Лекарите не можаха да й кажат каквато и да е причина, поради която тя беше толкова изостанала, те казаха да почакаме и да видим какво ще се случи, когато тя се роди. Знаеха, че нещо е сигурно, но при толкова голяма бременност вече не можеха да започнат нищо. Те също инвестираха в седмица 33, защото беше важно да се отдели времето, така че малкото да не е преждевременно. " Адриен получава инжекция с плацентарен стимулант всяка сутрин и лежи в отделението. След 2 седмици беше направен нов ултразвук, където се оказа, че Мате не е нараснал много през последния период. Лекарите решиха да му дадат още 2 седмици за растеж и Адриен разказва: „На този ултразвук професорът първо отбеляза, че главата е още по-малка. Тялото на Матю беше на 6 седмици, но главата му беше на 8 седмици назад. " Тогава медицинският екип реши, че няма смисъл да чака повече, те ще извадят парчето чрез цезарово сечение. Мате е роден с 1770 грама, 41 сантиметра, 27 обиколки на главата и 29 обиколки на гърдите.
Не беше пропорционално
„Очакваме“ новородено да има огромна глава спрямо тялото си. За разлика от това, обиколката на гръдния кош на Матей е по-голяма от обиколката на главата му. Майка й разказва, „изглежда, че нещо не е наред с нея, изядох го, тя нямаше хубаво бебе, признавам това“. От този момент нататък мъничето беше в инкубатор в продължение на 1 месец, първо в ПИК или отделение след интензивно лечение и накрая в Орнитологичната болница, а майка му му носеше обезмасленото мляко неразбити. Окончателното откритие беше написано „лице с дисморфия“, но те нямаха представа за диагноза. Малкото момче беше донесено у дома по такъв начин, че ръцете му да не могат да бъдат сгънати от W форма, така че веднага след като се върна у дома, те помолиха за помощ от дяволски специалист.
Операция на херния, която промени всичко
След много трудности, Máté започна да расте и да наддава добре, когато семейството трябваше да се сблъска с друг проблем на 2,5 месеца. Оказа се, че малкото момче има ингвинална херния, а херниалната порта е твърде голяма, така че операцията е препоръчана от лекарите. Родителите също се включиха в интервенцията, която предизвика лавина с продължителност 1 година. Една седмица след операцията, малкото момче развива треска от 40 градуса, която често се повтаря след това и в крайна сметка се налага операция за причиняване на остеоартрит. Всичко това се дължи на слабостта и имунодефицита на Матей. Според майка му той вероятно също е носил операция на херния, но това дори не е било предвидимо. Междувременно пристигнаха резултатите от генетичната експертиза в Унгария, според която Máté няма генетични заболявания. „До 1-годишна възраст станахме чести завръщащи се при орнитолога и дори ако имаше много малко заболяване, той веднага имаше драстични симптоми. По-късно се разкри, че той е имал имунна недостатъчност, тъй като хромозома 8 засяга и това. Но по това време нямахме диагноза. Той беше сондиран много пъти, вие го наръгахте и той имаше период на възпаление на костния мозък, претърпя операция и успя да се възстанови след още няколко седмици лекарства. " Казва Адриен.
Но тогава какво не е наред?
Родителите просто не се отказаха от това, което може да се обърка с момчетата, и най-накрая в Амстердам беше установено, че проблемът е в разрушаването на хромозома 8. Името на заболяването е 8P 23.1 синдром на микроделеция. Толкова е рядко, че няма по-просто име. Матей не може да постигне здравословен темп на развитие нито вътре, нито извън утробата. Един от симптомите е микроцефалията, поради което мозъкът няма достатъчно място в черепа, за да се развива с правилната скорост. „Когато кладенецът беше отворен, мозъкът и главата й щяха да имат шанс да растат, но поради бактерията тялото й беше в постоянно възпаление, тя не наддаваше, не растеше, така че не можеше не се развивам ”, казва майката.