Мастоцитоза и университетски редки болести

  • Въведение
  • Клинични характеристики
  • управление

редки

Въведение

Мастоцитозата е рядко хематологично заболяване с честота 0,3 случая на 100 000 население годишно. Мастните клетки са част от имунната система. Те се произвеждат от костния мозък

Мастните клетки се намират в органи като кожата, костния мозък, черния дроб и далака.

Пациентите с мастоцитоза имат необичайно увеличение на броя на мастоцитите на тези нива.

Те произвеждат и съхраняват различни вещества като хистамин, които с тяхното действие произвеждат клиничната картина на мастоцитозата.

Това състояние не е наследствено, но не е изключено в едно семейство да има няколко засегнати хора.

Клинични характеристики

Освобождаването на медиатори, съхранявани в мастоцитите, води до симптоми като:

-сърбеж; зачервяване; диария; лошо храносмилане; гадене; болка в корема; мускулна болка; болка в костите; остеопороза; хипотония; анафилаксия; нарушения на сърдечния ритъм (тахикардия/брадикардия); главоболие; проблеми с концентрацията; астения; световъртеж; раздразнителност; депресия и страх.

В зависимост от нивото на натрупване на по-голям брой мастоцити, Световната здравна организация класифицира мастоцитозата в два различни класа:

  • Кожна мастоцитоза: е изключително дерматологично заболяване (натрупването на мастоцити е в кожата), доброкачествено, възниква в детска възраст и повечето случаи изчезват в пубертета.

Описани са 3 вида кожна мастоцитоза:

  1. Макулопапулозна кожна мастоцитоза (Urticaria Pigmentosa):

-характеризиращо се с: розови или кафяви петна и/или мехури по тялото, а не по лицето

-Telengiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) - рядка форма на MCMP, характеризираща се с голям постоянен розов оток върху тялото на възрастни.

  1. Дифузна мастоцитоза на кожата

-кожата е удебелена и мехурите се появяват лесно.

-това е много рядка форма на заболяването.

-нечести и се срещат в детска възраст

-характеризиращи се с един или повече изолирани възли.

  • Системна мастоцитоза:

-мастоцитите се размножават в поне един орган, най-често в костния мозък

-се среща нормално при възрастни

-не е наследствено заболяване.

Описани са 4 форми на системна мастоцитоза:

  1. Индолентна системна мастоцитоза (MIS)

-не поддържа промени във времето

-рядко преминава към друг подтип: мастоцитоза на костния мозък (не включва увреждане на кожата); латентна системна мастоцитоза (има най-голямо натрупване на мастоцити)

  1. Системна мастоцитоза с променена кръв:
  2. Агресивна системна мастоцитоза:

-има неизправност на поне един орган, много рядко кожата.

  1. Левкемия на мастните клетки:

-изключително рядко хематологично заболяване

-никога не засяга кожата

Положителна диагноза за:

Кожната мастоцитоза се установява от:

-наличието на сугестивна клинична картина, хистологията на кожните лезии и липсата на системни прояви; положителна биопсия на кожата - инфилтрати на мастоцити (> 15 мастоцити) или диспергирани мастоцити (> 20 мастоцити).

Положителна диагноза за системна мастоцитоза

Основен критерий

Незначителен критерий

Компактни мултифокални инфилтрати от мастоцити

Нетипична морфология на вретеновидни мастоцити или удължения

Код за мутация codar 816 +

CD2 и/или CD25 +

Серумна триптаза> 20 ng/ml

DEXA, ендоскопи и др.

Диференциална диагноза се прави с:

-Синдром на раздразнените черва; Синдром на Zollinger-Ellison; Карциноиден синдром; Миелопролиферативни заболявания; Синдром на малабсорбция.

лечение:

За индолентни форми на заболяването дегранулацията на мастоцитите се избягва чрез излагане на тригери.

Жизненоважното лечение е натриев хромогликат капсули и крем за случаи на сърбеж и парене

Медикаментозното лечение на леките форми на заболяването се основава на антагонисти на хистаминовите рецептори.

Генетични съвети:

Мастоцитозата не е наследствено заболяване, тя се проявява чрез de novo мутации в гена c-KIT.