Макродактилия - причини, симптоми и лечение
Кога Макродактилия се нарича непропорционално уголемяване на единичен или множество пръсти или пръсти. Много рядкото заболяване може да се прояви в статична форма при раждането или през първите две години от живота с прогресивен ход. Не е известно медикаментозно лечение, но има различни хирургични методи за намаляване на по-нататъшния растеж по размер или за частична или пълна ампутация, ако желаете.
Съдържание
Какво е макродактилия?
A Макродактилия може да бъде разпознат външно по факта, че един или повече пръсти или пръсти показват необичайно силен растеж в сравнение с останалите пръсти или пръсти. Ненормалният размер на засегнатите пръсти или пръсти може да бъде видим при раждането или да се развие през първите две години от живота.
В първия случай се говори за статична, а във втория за прогресивна форма. Дори и с прогресивната форма системата вече присъства при раждането. Забелязва се, че засегнатият пръст на ръката или крака е пропорционално увеличен и необичайното нарастване на размера не е ограничено до единични или множество крайници на пръста или пръста.
Възможно е да има проблеми със съседните пръсти на ръцете и краката, които могат да показват малформации поради пространството, което се изисква от извънгабаритния крайник. Болестта може да се появи като изолирана малформация или да бъде част от синдром. Типичен синдром е изключително редкият синдром на Proteus, който включва голям растеж на много видове тъкани като кожа, кости, мускули и мастна тъкан. Синдромът не се вижда при раждането, но се проявява само в ранна детска възраст.
причини
(Все още) не е известно как рядкото заблуждение може да възникне по време на тази фаза на бременността. Това, което е сигурно е, че макродактилията е вродена, но не се предава по наследство, така че генните мутации да не играят роля. В някои случаи има и генетична неврофиброматоза.
Това е група наследствени заболявания, които причиняват нервни тумори и се наследяват по автозомно доминиращ начин. Макродактилията обикновено е едностранна и най-често се засяга показалеца. Средният и другите пръсти следват с намаляваща честота. В допълнение към макродактилията са известни и други дактили, с които са описани някои несъответствия на пръстите на ръцете и краката.
Симптоми, заболявания и признаци
Macrodactyly обикновено причинява малко симптоми. Основният проблем е ограничената способност за хващане на ръката или фактът, че нито една промишлено произведена обувка не пасва на засегнатото краче. Симптоматични и видими при заболяването са пропорционално увеличените пръсти на ръцете и краката, които са засегнати от болестта.
При съседните пръсти или пръсти обаче могат да се развият проблеми със ставите, тъй като те се изтласкват от големите крайници и следователно са принудени да растат по компенсаторен начин, който е донякъде сравним с халюкс на палеца на крака. Във всеки отделен случай трябва да се реши дали е необходима оперативна мярка.
Диагноза и ход на заболяването
Ако макродактилията е симптоматична при раждането, това е тип I според Барски. Ако това е прогресивната форма, която се проявява само в ранна детска възраст, това е Тип II според Барски. Диагноза тип I може да бъде поставена сравнително лесно с помощта на рентгенови лъчи.
Прогресивната форма не може да бъде разпозната при раждането, тъй като няма фенотипни или радиологични аномалии. Докато заболяването тип I е пропорционално на растежа на детето, в случай на тип II растежът на засегнатите пръсти или пръсти може да се развие непропорционално и прогресивно.
И в двата случая протичането на болестта до голяма степен е без първични оплаквания. Вторични оплаквания могат да възникнат от пространството, заето от засегнатите крайници. При поставяне на диагнозата редица други форми на частичен гигантски растеж трябва да бъдат изключени чрез диференциална диагноза.
Усложнения
Не рядко има и ограничения по краката или пръстите. Те също могат да бъдат непропорционално изразени, така че да има естетически оплаквания за пациента. В по-нататъшния курс макродактилията също може да доведе до дискомфорт или болка в ставите. Лечението на тези симптоми обаче не винаги е необходимо.
Лечението на макродактилия се извършва с помощта на хирургични интервенции. Като правило няма особени усложнения или оплаквания и самото лечение е успешно. Ампутацията е необходима само в сериозни случаи. Продължителността на живота на пациента обикновено не се влияе или намалява от макродактилия. Ампутацията може да изисква и психологическо лечение.
Кога трябва да отидете на лекар?
Увеличаването на пръстите на краката и пръстите са индикации за съществуващо увреждане на здравето, което трябва да бъде прегледано от лекар. При повечето пациенти зрителните промени се проявяват веднага след раждането. При рутинни прегледи присъстващите медицински сестри или лекари забелязват симптомите на стационарно раждане и започват първите медицински тестове за диагностика. Ако има раждане в родилен център или домашно раждане, присъстващата акушерка поема първоначалния преглед на новороденото дете. Ако има нередности на крайниците, тя ще действа като акушер и ще предприеме следващите стъпки, за да осигури адекватна медицинска помощ.
Родителите не трябва да предприемат действия в тези случаи, тъй като те и техните потомци вече са в ръцете на медицински обучен персонал. Ако промените не бъдат забелязани от сестринския персонал веднага след раждането, родителите трябва незабавно да се консултират с педиатър. Ако уголемяването на пръстите на ръцете и краката се развие само през първите години от живота на детето, препоръчително е посещение на педиатър, когато възникнат първите признаци на нередностите. Ако функцията на захващане е ограничена, ставни проблеми се развиват в по-нататъшния процес на растеж или възникват нарушения на мобилността, трябва да се потърси лекар. Посещение на лекар е препоръчително, ако краката на детето не се вписват в закупени обувки.
Лечение и терапия
Лечението на макродактилия зависи от степента на заболяването. Единственият възможен метод на лечение е хирургическа интервенция. Ако се планира операция по време на фазата на растеж на детето или юношата, първо може да се обмисли епифизодеза.
Това е хирургична процедура, при която растежната плоча (епифиза) на съответната кост е унищожена или мостова. След завършване на растежа този метод вече не може да се използва, тъй като епифизата се е затворила и не се наблюдава повече растеж сам по себе си на костта. В повечето случаи се извършва частична ампутация, за да се даде на съседните пръсти или пръсти необходимата свобода на движение.
Това води до подобрен захват за засегнатата ръка и засегнатото краче, което се вписва обратно в готова обувка, доколкото е възможно. В някои случаи може да се ампутира целият пръст или пръст, ако желаете.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Зрителните промени в пръстите на ръцете и краката остават непроменени без медицинска помощ. Засегнатото лице може да се опита само да намери компромиси с неприятностите в ежедневието, тъй като спонтанното излекуване или промяната в оптиката няма да са възможни без сътрудничество с лекар.
В случай на неблагоприятно протичане на заболяването може да се очаква и увеличаване на симптомите. Свободата на движение е ограничена и могат да се развият признаци на износване. При използване на медицинска помощ възможностите за лечение са много ограничени. Съществува възможност за хирургична процедура, при която има частична ампутация на засегнатите области.
Прогнозата е възможна само поотделно, тъй като това зависи от по-нататъшния лечебен процес и първоначалното разширяване на костната система. Възможностите за движение могат да бъдат нарушени. Целта обаче е да се подобри функцията на захващане или последователността на движение чрез операция. Освен това съществуващите оплаквания при преместване трябва да бъдат сведени до минимум. Физиотерапевтичните мерки са необходими в подкрепа на доброто развитие на здравето.
Засегнатите могат сами да постигнат облекчение от симптомите, ако изпълнят упражненията, които са научили в ежедневието на своя отговорност. Освен това трябва да се избягва затлъстяването, например. Това оказва неблагоприятно влияние върху костната система.
предотвратяване
Не съществуват директни превантивни мерки, които да предпазват от макродактилия, тъй като задействащите фактори не са известни. Тъй като обаче се предполага, че предразположението към заболяването се развива през четвъртата до шестата седмица на бременността, може да се препоръча на бременни жени внимателно да избягват вредни вещества и токсини по време на тази критична фаза на бременността. По-специално въздържанието от тютюнопушене и алкохол, а може би и от обилна консумация на кафе може да се разглежда като косвено ефективни превантивни мерки.
Можете да направите това сами
Тъй като макродактилията е вродено заболяване, симптоматичното лечение е единствената възможност. Тази хирургична процедура, при която растежната плоча на засегнатата кост е мост, може да бъде подкрепена от типичните предоперативни мерки.
Например засегнатото лице не трябва да пие алкохол или да консумира други луксозни храни преди процедурата. В зависимост от това какво препоръчва отговорният лекар, може да не ядете нищо няколко часа преди процедурата. След процедурата засегнатата част на тялото трябва да бъде пощадена. За раната трябва да се грижи според инструкциите на лекаря, за да се избегнат нарушения на зарастването на рани, инфекции и други типични усложнения. Освен това са посочени редовни прегледи в болницата или лекарския кабинет. Ако се появят симптоми, например болка или нарушения в движението, лекарят трябва да бъде информиран незабавно. Тогава обикновено е необходима втора интервенция.
Терапията за болка може да бъде подкрепена от класически домашни средства като подложки за настинка. По съгласуване с лекаря са разрешени и хомеопатични лекарства като беладона или арника. В случай на ампутация, най-важната мярка е закупуването на подходящ ортопедичен заместител.