Magyar Tudomá • 2010 05 • Gadу Klбra
›› BХVЬLХ НАШИТЕ ЗНАНИЯ Е ЗЛОБНО КРЪВНО ЗАБОЛЯВАНЕ,
Плазмената клетка е вид бели кръвни клетки, които произвеждат специален протеин, антитела (имуноглобулини), които участват в имунната защита на здравото тяло. Злокачествената дегенерация и пролиферация в костния мозък водят до заболяване, наречено множествен миелом. В продължение на много десетилетия, при липса на подходящо лечение, средното състояние не надвишава три години след поставяне на диагнозата. Днес имаме на разположение широк спектър от нови лечения и в резултат времето на престой може да надхвърли десет години и дори можем да имаме процедура за излекуване на болестта. Трудно е обаче да се разберат факторите, които при разпознаване на заболяването дават възможност да се определи колко бързо заболяването може да се влоши в даден случай и как пациентът ще реагира на всяко лечение. Значението на това се увеличава и от факта, че спонтанният ход на заболяването може да бъде много разнообразен: форма, за която е известно, че води до смърт след няколко месеца, но също така и която остава балансирана за дълго време. Ето защо ъn. Разбирането на прогностичните фактори е много важно. В това отношение включването на генетични тестове в диагностиката на заболяването също е важна стъпка напред.
Честота на заболяването
Множественият миелом представлява 1-2% от всички злокачествени заболявания и е второто най-често срещано хематопоетично злокачествено заболяване. По-често се среща при възрастни хора, най-често при хора на възраст 65-70, но в днешно време може да се наблюдава при по-млади и по-млади хора. В САЩ броят на пациентите се оценява на 45 000, като се очаква броят на пациентите годишно. Разпознават се 15 000 нови случая и този брой нараства всяка година. В Унгария нямаме точни епидемиологични данни, прогнозният брой е 350-400 нови пациенти годишно.
Клинични симптоми на множествен миелом,
характеристики
Лечение на заболяването
Могат да се дадат стволови клетки, подходящи за алогенна (алогенна) трансплантация, но съществува значителен риск, така че те могат да се използват по-рядко и само при млади пациенти.
В случай на възрастни хора или такива със сериозно заболяване, качеството на живот на пациента трябва да се вземе предвид при избора на подходящо лечение. Избрахме лекарства, които причиниха по-леки, по-малко странични ефекти. За щастие сега има няколко ефективни антимиеломни лекарства, предлагани в таблетки, които могат да се използват, за да се избегнат продължителни болнични лечения.
Генетични разлики
значение на признанието
Разбирането на генетичните различия на злокачествената плазмена клетка не е самоцел. Разпознаването на генетични дефекти помага да се разбере развитието на болестта, но също така помага да се разграничат клинично различни подгрупи на множествения миелом. В допълнение, това помага да се разпознае заболяването, да се предскаже прогнозата и да се предскаже кое лечение може да се очаква да работи по-добре за пациента. Разбирането на всеки генетичен дефект и неговите последици също ще ни помогне да разработим нови терапевтични цели и нови лекарства с нов механизъм на действие, които могат да бъдат добавени към терапевтичното устройство.
Генетични методи за тестване
Конвенционалните хромозомни тестове са все още необходими и днес. Те могат да се използват за картографиране на числени хромозомни аберации и за откриване на много дефектни генни последователности. Поради рядкостта на миеломните клетки, този тип изследвания често са неуспешни. Съществува и метод, чрез който известни генетични различия могат да бъдат открити върху неразделящи се клетки. Сега тези методи са включени в ежедневната диагностика на пациентите и техните резултати се използват за определяне на прогнозата и терапията, която ще се използва.
Днес изследванията на генната експресия се използват предимно за изследователски цели. С тези проучвания е възможно да се изведат гените, участващи в дадено заболяване, въз основа на модела, съставен от функциониращите и безшумни гени.
Така наречените епигенетични промени, по време на които се разбират биохимичните процеси, независими от аминокиселинната последователност на ДНК, също са важни за влиянието върху функцията на гените и те играят все по-важна роля при множествения миелом.