Лизозомна киселинна недостатъчност на липаза (LAL-D)

Рядко метаболитно заболяване

киселина липаза

Какво е LAL-D?

Дефицитът на лизозомна киселина липаза (LAL-D) е рядко, животозастрашаващо метаболитно разстройство, което е генетично. LAL-D има дефицит на ензима лизозомна киселина липаза. В резултат на това мазнини като холестеролови естери и триглицериди все повече се отлагат и натрупват в различни тъкани, което от своя страна води до увреждане на органите.

Лизозома = Клетъчни органели, които съдържат ензими, с които се разграждат чужди вещества или собствени вещества на тялото - „стомах на клетката“
Лизазома киселина липаза = Ензим, който разгражда само мазнините в лизозомата
Недостиг = Функция на дефицит или дефицит

Честота на заболяванията

В зависимост от етническата принадлежност и географския произход, разпространението на LAL-D се оценява на между 1: 40 000 и 1: 300 000.