Липса на аминокиселини - редки, сериозни заболявания; Природен остров
Аминокиселините са жизненоважни вещества, без тях тялото не би могло да създаде никакъв протеин. Те имат и други основни функции, като подобряване на метаболизма на нервната система и чернодробните клетки, растежа или структурата на кожата, косата и ноктите. Някои аминокиселини могат да се произвеждат от организма самостоятелно, докато други влизат в тялото чрез храната.
Процесите на усвояване и разграждане на аминокиселини и протеини са много сложни, като в тези процеси участват цял набор от ензими и коензими. Ако някои от тях са дефектни или не присъстват в достатъчни количества, може да възникне нарушение на аминокиселинния метаболизъм или заболявания като порфирия (нарушение в структурата на хемоглобина) или болест на Фабри (наследствено генетично заболяване). Общото между болестите на метаболизма на аминокиселините е, че всички те се дължат на наследствен генетичен дефект. Повечето от тях са много редки, тежестта им може да варира в зависимост от това дали даден ензим напълно липсва или има само ограничена функция.
Диагнозата е трудна
Тъй като метаболитният процес включва множество станции, които изискват различни ензими, могат да възникнат множество смущения. Пътят към диагнозата често е Одисея, тъй като повечето от тези заболявания са много редки и симптомите не са специфични, повечето лекари не знаят много за тях, което прави заболяването трудно разпознаваемо.
Фенилкетонурията е изключение, тъй като вече е скринирана при новородени и по този начин се разпознава на ранен етап. Терапевтичните възможности често са доста ограничени - интензивните изследвания за редки заболявания едва ли си струват за фармацевтичните компании.
Фенилкетонурия
Фенилаланинът е аминокиселина, която трябва да се приема с храната. Необходимо е да се произведе тирозин, важно вещество, от което се произвеждат основните пигменти в кожата, меланин, тиреоиден хормон тироксин и катехоламин.