Левкодистрофира какво; трябва да знаете за тези нелечими генетични заболявания Current Woman The MAG
Левкодистрофиите са редки и генетични състояния, които могат да бъдат трудни за диагностициране. Тези заболявания могат да се проявят чрез различни симптоми като нарушения на говора, треперене или епилептични припадъци. Ние правим равносметка.
Левкодистрофиите характеризират набор от генетични, невродегенеративни и осиротели заболявания, които атакуват нервната система. Тези патологии засягат миелина, мембрана, която защитава нервните влакна на мозъка и гръбначния мозък. С левкодистрофия, миелинът вече не може да доставя нервни съобщения. Това бяло вещество вече не е в състояние да се образува или се влошава правилно в тялото.
Левкодистрофии: какви са симптомите ?
Симптомите варират в зависимост от вида на левкодистрофия. Те могат да се проявят с треперене, речеви, двигателни, интелектуални, сензорни нарушения, лоша координация на движенията, слепота, глухота, парализа или епилептични припадъци.
Какви са различните левкодистрофии ?
Левкодистрофиите се класифицират в няколко групи:
Пероксизоми
Тези генетични заболявания карат ензимите на пероксизомите да се повредят. Те се грижат за детоксикация на клетките, присъстващи в тялото. Неизправността на пероксизома кара някои молекули да се натрупват в клетките. Те могат да бъдат причина за пероксизомна левкодистрофия.
За тези левкодистрофии има няколко заболявания:
- адренолевкодистрофия: сериозно невродегенеративно заболяване
- болест на Refsum за възрастни: голямо количество фитанова киселина присъства в тялото
- заболявания от спектъра на Zellweger: те включват синдром на Zellweger, неонатална адренолейкодистрофия и детска болест Refsum.
Лизозомали
Те се отнасят до дисфункция на ензимите на лизозомите, които елиминират нефункциониращите молекули чрез храносмилане. Тези структури разграждат и рециклират хранителните вещества. Клетките се натрупват в определени хранителни вещества поради дисфункция и могат да предизвикат лизозомна левкодистрофия.