Лечение на яйчниковата мембрана при деца Видове коленни артрити и тяхното лечение
Болестта се причинява от увреждането или липсата на протеин, важен за мускулната функция, дистрофин, който постепенно води до пълно унищожаване на мускулите. Понастоящем няма терапевтично лечение за пълно излекуване на болестта. Разграничаваме две различни форми на заболяването: мускулна дистрофия на Дюшен с по-тежки симптоми, DMD, с честота на по-лека мускулна дистрофия на Becker, BMD, с честота над 1, 30 и симптоми.
Педиатрично ръководство II.
Допълнителните симптоми могат да включват интелектуално увреждане. При пациенти с DMD, появата на симптомите може да бъде датирана към възрастта, пациентите са принудени на инвалидна количка на възраст и смъртта може да настъпи поради миокардна и дихателна парализа на възраст.
Формата на КМП се характеризира с по-леки симптоми, които се проявяват в късното детство или Генетика Болестта се причинява от мутация в гена на дистрофиновия протеин, който е важен за мускулната функция. Дистрофинът е най-големият човешки ген, познат в момента, което обяснява относително високата честота на нови мутации в гена.
Дъщерите на мъже с BMD винаги носят болния ген. Жените, носители на мутацията, са здрави, защото имат две Х хромозоми и генът на здравата активна Х хромозома произвежда достатъчно протеин.
В редки случаи, по време на случайно инактивиране на Х-хромозома, здравата Х-хромозома се инактивира в повечето клетки и жената носител показва по-лека форма на заболяването, проявяваща се като явен носител. Разликата между двете форми на заболяването се дължи на дължината на дефектния дистрофинов протеин, произведен: При по-тежкия тип DMD мутациите в гена на дистрофин водят до липса на протеин или пресечен дистрофинов протеин с много кратък живот в мускулните влакна води до разрушаване на влакната.
При по-леката форма на КМП полученият протеин е по-малък от нормалния дистрофин, но е до известна степен функционален и може да стабилизира мускулната мембрана по време на контракции и релаксация.
ДНК тестване: Поради големия размер на гена на дистрофин, потенциалът за мутации е голям. Делеции и дублирания в гена на дистрофин могат да бъдат рутинно откривани в т.нар.