Лактозна непоносимост IMD Институт за медицинска диагностика, лаборатория

Лактозата (млечна захар) е двойна захар, съдържаща се в много храни, която обикновено се разгражда в тънките черва от ензима лактаза до нейните компоненти галактоза и глюкоза. Само тези прости захарни молекули могат да се абсорбират през стената на тънките черва.
Ако липсва ензимът лактаза, лактозата не може да се разгради и следователно да не се абсорбира. След това лактозата достига до дебелото черво неразградена, където се ферментира от чревните бактерии, които редовно присъстват там. Следователно непоносимостта към лактоза се причинява от ензимен дефицит и не трябва да се бърка с млечна алергия, при която имунната система реагира на млечните компоненти.

Какво причинява симптомите при пациенти с непоносимост към лактоза?

Продукти на бактериална ферментация като въглероден диоксид (CO2), късоверижни мастни киселини, водород и метан се произвеждат в дебелото черво от неразградените молекули лактоза. В допълнение, лактозните молекули имат осмотичен ефект. Газовете, произведени от тези процеси, и осмотично индуцираният приток на вода в дебелото черво причиняват следните симптоми.

Подуване на корема
Метеоризъм
Метеоризъм (барабанен корем)
спазми в корема
Диария

Намалената абсорбция на глюкоза в тънките черва може също временно да предизвика симптоми на умора.
В случай на непоносимост към лактоза, винаги трябва да се прави разлика между генетично обусловената първична и вторична форма, тъй като това е от решаващо значение за терапията.

Първичната (възрастна) непоносимост към лактоза е най-честият ензимен дефицит в световен мащаб

Както при всички бозайници, производството на лактаза при хората намалява след отбиването в резултат на отбиването от кърмата. В популациите, които работят интензивно в млекопроизводството, защитните мутации възникват преди около 7500 години, които осигуряват на носителя на мутацията устойчивост на лактаза през целия живот. В Европа цитозин (C → производството на лактаза намалява) е заменен с тимидин (T → персистентност на лактазата) в позиция -13910 в гена на лактаза в ДНК като адаптация към консумацията на лактоза през целия живот.
Прибл. 75% от германското население има този генен вариант, поради което неговото откриване се установява в Германия за диференциация на първична и вторична непоносимост към лакоза.
При тези пациенти, които нямат тази защитна мутация, производството на лактаза продължава да намалява в течение на живота. Смята се, че 25% от населението става непоносимо към лактоза в даден момент от живота си.

По-висока чувствителност благодарение на нов метод за анализ

Днес знаем, че цифрата от 25% е надценена, тъй като мутацията -13910 C → T, която обикновено се изследва, не е единствено отговорна за устойчивостта на производството на лактаза. Успоредно с европейското развитие, в други региони е направено и приспособяване към потреблението на лактоза през целия живот. Допълнителни генетични варианти в лактазния ген, свързани с персистирането на лактазата, са полиморфизмите -13907 C → G, -13908 C → T, -13909 C → A, -13913 C → T, -13914 G → A и -13915 T → G.
Тези генетични варианти се срещат в около 10% от случаите, които се изследват в нашата лаборатория. Тези допълнителни мутации присъстват и в германската популация. Този факт накара аналитичната технология да премине към авангардно секвениране на ДНК. Това означава, че всички отговорни мутации се записват без съмнение. Последицата от това е, че при други 10% от пациентите може да се открие (различна) защитна мутация.

Това означава, че около 15% от населението в Германия страда от първична (генетична) непоносимост към лактоза. Днес генетичният тест позволява надеждно определяне на генетичното разположение към първична (генетично обусловена) непоносимост към лактоза.

Фиг.: Производство на лактаза
Обикновено, както при всички бозайници, производството на лактаза при хората също намалява непрекъснато след отбиването. Като адаптация към доживотна консумация на млечна захар обаче защитните мутации -13910 C → T, -13908 C → T, -13909 C → A, -13907 C → G, -13913 C → T, -13914 G → A и- 13915 T → G, всеки от които причинява персистиране на лактаза през целия живот. Лабораторията може да изследва дали пациентът носи един от тези генетични варианти.

При вторичната форма на непоносимост към лактоза, производството на лактаза не е генетично, а по-скоро намалено в резултат на друго основно заболяване.

Вторичен лактазен дефицит може да е резултат от увреждане на тънкочревния епител (мястото на синтеза на лактаза), напр. проявява се в цитостатична или антибиотична терапия или при пациенти с цьолиакия или болест на Crohn. Вторичният дефицит на лактаза е само временен и обратим след регенерация на чревния епител. Лактозният стрес тест се използва диагностично за откриване на настояща непоносимост към лактоза.

Фиг. Липсата на повишаване на кръвната захар след прилагане на лактоза и развитието на симптоми показват лактозна непоносимост. Фалшиво отрицателни резултати могат да се получат при пациенти със захарен диабет или бактериален свръхрастеж. Нарушенията в изпразването на стомаха влияят на резултата: бързото преминаване на стомаха води до по-високи стойности на кръвната захар, бавното преминаване към по-ниските стойности.

Само генетичният тест може да направи разлика между първичната и вторичната непоносимост към лактоза.

Генетичният тест може да се използва за разграничаване на първичната и вторичната непоносимост към лактоза. Следователно генетичният тест за непоносимост към лактоза се препоръчва като последващ преглед за всички положителни резултати от теста за експозиция на лактоза.
Това е от голямо терапевтично значение, тъй като при пациенти с първична форма на непоносимост към лактоза диетата с ниско съдържание на лактоза или без лактоза или приемът на лактазни препарати е единствената възможна терапевтична възможност за цял живот. При пациенти с вторична непоносимост към лактоза обаче тази терапия е необходима само докато чревният епител се регенерира сам след изясняване на причината за заболяването и лечение на основното заболяване. Доживотна диета без лактоза не е необходима в случай на вторична непоносимост към лактоза.
Ако клиничните симптоми са значителни, генетичният тест за непоносимост към лактоза също може да се използва като част от диференциалната диагноза на непоносимост към лактоза, като лабораторна диагностична алтернатива на стрес теста, който не е стресиращ за пациента.

Хроничните възпалителни заболявания на червата често са причина за вторичен дефицит на лактаза.

В допълнение към алергиите към млечни продукти и съответните дисбиози, по-специално трябва да се изключат хроничните възпалителни заболявания на червата като потенциални причини за вторична лактазна недостатъчност. Ако се подозира болестта на Crohn и улцерозен колит, определянето на генетичните маркери NOD2 и ATG16L1 може да бъде полезно. ASCA и панкреатичните ацинарни клетъчни автоантитела или автоантителата на бокаловите клетки и pANCA, свързани с улцерозен колит, могат да бъдат определени в лабораторна диагностика. Диагнозата на цьолиакия е обсъдена подробно тук.

Необходим материал за проба

Тест за генетична непоносимост към лактоза: 2 ml EDTA кръв.
Транспортирането на кръвната проба до лабораторията не е от решаващо значение за времето и може да се извърши и по пощата.
За генетичното изследване се нуждаем от декларация за съгласие на пациента. За допълнителни въпроси можете да се свържете с нас на тел. 030 77001 220.

Кръвна проба на гладно за определяне на кръвната захар (цитратни/NaF епруветки)
Пациентът изпива 50 g лактоза в 400 ml вода или 2 g лактоза/kg телесно тегло
допълнителни кръвни проби след 30, 60, 90 и 120 минути за определяне на кръвната глюкоза (1 цитрат/NaF епруветка всяка)

Таксуване

За двата прегледа се дава таксуване в здравното осигуряване и частната медицинска област. Генетичният тест не засяга лабораторния бюджет.