Лабораторна диагностика на непоносимост към лактоза (хиполактазия от възрастен тип) - медитация
В Унгария честотата на непоносимост към лактоза при възрастни е 37% 1. По принцип, поради съображения за подбор, липсва развитие на биологично нормалната активност на лактазния ензим след ранна детска възраст в по-голямата част от бялата популация, т.е. по принцип лактозните непоносими вещества се считат за „нормални“, разбира се, клиничният случай е обратното . Тази автозомна рецесивно наследствена черта е най-често срещаният ензимен дефицит в човечеството. Основните симптоми на непоносимост към лактоза са болки в корема, диария, подуване на корема, гадене след консумация на мляко и млечни продукти. В европейското население симптомите преобладават след 5-годишна възраст, рядко едва около 20-годишна възраст. Състоянието трябва да се различава от вродения дефицит на лактаза, при който самата мутация в гена на лактазата води до пълен дефицит на ензима, така че кърмата вече не може да бъде усвоена от кърмачето.
Хиполактазия от възрастен тип се дължи на инхибиторно регулиране на активността на чревния епител на лактаза. Това се дължи на постепенно намаляващата експресия на лактазния (LCT) ген след детството, който се регулира от регион, наречен MCM6 близо до лактазния ген. Унаследен вариант на този регион причинява загуба на отрицателна регулация при повечето бели хора, т.е. персистиране на лактазната активност.
Понастоящем окончателната диагноза на непоносимост към лактоза може да бъде поставена чрез измерване на активността на дизахаридазата, получена чрез биопсия на чревния епител, но в клиничната практика измерването на количеството водород, издишан след натоварване с лактоза, стана широко разпространено (тест за издишване на водород). По този начин концентрацията на водород в издишания въздух се измерва на всеки 20 минути след консумация на лактоза. По-високо от нормалното увеличение спрямо изходното ниво показва положителен резултат: анаеробен метаболизъм, т.е. разграждане на лактозата от бактерии вместо специфичния метаболизиращ ефект на лактазата. Както наследствената непоносимост, така и вторичното състояние дават положителни резултати с този метод, който може да бъде причинен от всички фактори, увреждащи чревната лигавица, като: остър вирусен или бактериален гастроентерит, възпалително заболяване на червата, цьолиакия.