Кръвен тест за тризомии лесен и безопасен

По време на бременността, освен генетичната информация на майката, в кръвта на майката се откриват и фрагменти от ДНК от детето. Тази безклетъчна ДНК идва от плацентата. Между 10 и 20-та седмица от бременността техният процент в кръвта на майката е особено висок. Майките, които изберат да си направят кръвен тест, ще вземат малко кръв от вената на ръката. Генетичният материал на детето може да бъде изолиран с помощта на кръвна проба в лабораторията и изследван за генетични аномалии. Например, ако определена хромозома се появи три пъти в клетките на детето вместо обичайните две, това се нарича тризомия. Най-често срещаната е тризомия 21, при която детето има хромозома 21 три пъти, вместо два пъти. Такова хромозомно разстройство много вероятно ще бъде открито в лабораторията на базата на кръвна проба от майката.

За кого е подходящ кръвен тест и кога не може да се направи?

По принцип всяка бъдеща майка може да избере кръвен тест, ако иска да знае преди раждането дали бебето й има тризомии 13, 18 или 21. Ако сте на възраст над 35 години, автоматично спадате към групата на бременните жени в риск. Но това не е причина за безпокойство. По-скоро това означава, че вашият гинеколог ще обърне особено внимание на бременността, тъй като статистически погледнато, рискът от хромозомно разстройство при бебето се увеличава с напредване на възрастта на майката. Различни пренатални прегледи се предлагат на бременни жени в Германия. Лекарите често разпознават аномалии при нероденото дете в Скрининг през първия триместър между 12-ти и 14-та седмица от бременността. След това бъдещите майки имат възможност да направят тест за околоплодна течност или вземане на проби от хорионни ворсинки. Тези инвазивни методи обаче, т.е. тези, които се намесват в тялото на майката, не са напълно без риск за детето. Неинвазивният кръвен тест обаче не включва никакви рискове и означава само малка лопатка във вената на ръката за майката. Съществуват обаче и ограничения за кръвните тестове, предлагани в Германия.

The Тест за панорама не може да се използва, ако:

майката очаква тризнаци и по-висококачествени кратни,
Майката и бащата на бебето са кръвни роднини,
майката вече е имала трансплантация на костен мозък.
Микроделеционният скрининг не може да се извърши върху носител на микроделеция.

The Тест за хармония се отнася до следните ограничения:

Изявление за половите хромозомни нарушения (X/Y анализ) като Б. Синдром на Търнър или Клайнфелтер и синдромът на DiGeorge понастоящем не са възможни при близнаци.

Кога мога да си направя кръвен тест?

Преди да си направите кръвен тест, трябва да посетите гинеколога си за преглед, за да видите дали сте бременна с бебе или евентуално близнаци. По принцип PrenaTest и тестът Panorama могат да се извършват от 9 + 0 седмица на бременността. Тестът за хармония е възможен от 10 + 0 седмица на бременността. В практиките обаче кръвните проби обикновено са от 12-та седмица от бременността взета.

Кръвният тест може да се направи и в случай на многоплодна бременност?

Всички кръвни изследвания, предлагани в Германия, са за Двойна бременност упълномощен. Вашият гинеколог обаче трябва да посочи, че резултатите може да са малко по-малко точни, отколкото при единичните. При по-висока многоплодна бременност тестовете достигат своите граници.

Къде мога да взема кръвен тест?

Кои доставчици има и как се различават съответните кръвни тестове?

В момента на германския пазар се предлагат три неинвазивни кръвни теста: PraenaTest, Harmoy Test и Panorama Test. Предлаганите три кръвни теста се различават главно по хромозомните разстройства, които се изследват и по цената. Нашата таблица ви показва разликите по-подробно:

Колко надежден е резултатът от кръвен тест?

Какви са рисковете?

Каква е цената на кръвния тест?

Разходите за неинвазивен кръвен тест се различават в зависимост от доставчика и възможните заболявания, за които трябва да се изследва кръвната проба.

The PrenaTest се предлагат в три различни версии:

Опция 1	Вариант 2	Вариант 3
Тризомия 21, Определяне на пола	Тризомии 21, 18, 13, Определяне на пола	Тризомии 21, 18, 13, Малдистрибуция на Полови хромозоми, Определяне на пола, 22q11.2 микроделеция
Може да се използва за:
Едноплодна бременност	х	х	х
Двойна бременност	х
Лечение на плодовитост (ICSI, IVF и др.)	х	х	х
цена	129 евро	269 евро	299 евро

Също така Тест за хармония Бъдещите родители могат да го изпълнят по три различни начина:

Тест за хармония за тризомия 21, Определяне на пола	Тест за хармония за тризомии 21, 18, 13, Определяне на пола	Тест за хармония за тризомии 21, 18, 13, Малдистрибуция на Полови хромозоми, Определяне на пола	Освен това синдром на DiGeorge (микроделеция 22q11.2)
249 евро	269 евро	299 евро	35 евро

The Тест за панорама е възможно в следните варианти:

Основен панел	Висок панел	Премиум панел
Услуги	Тризомии 21, 18, 13 Триплоидии Монозомия x Синдром на Klinefelter Синдром на Triple X XYY	Тризомии 21, 18, 13 Триплоидии Монозомия x синдром на Klinefelter Синдром на тройния X XYY синдром Синдром на DiGeorge (микроделеция 22q11.2)	Тризомии 21, 18, 13 Триплоидии Монозомия x Синдром на Клайнфелтер Синдром на тройния X XYY синдром Синдром на DiGeorge (микроделеция 22q11.2) Prader-Willi 1p36 Angelmann Cri-du-chat (синдром на котешки плач)
разходи	329 евро	379 евро	479 евро

Кой плаща за неинвазивен кръвен тест?

За съжаление в момента бъдещите родители трябва да заплащат частно разходите за кръвен тест. Немски Здравна осигуровка допринасят за разходите само в изключителни случаи. Независимо от това: Ако Вашият лекар препоръча кръвен тест, струва си да се обърнете към вашата застрахователна компания за покриване на разходите.

Кой ще получи резултата от кръвния тест?

И тримата доставчици на кръвен тест изпращат резултатите от теста на лекуващия гинеколог. Защото според германския Закон за генетичната диагностика, само отговорният лекар може да получи резултата и да ви го предаде. В крайна сметка не трябва да оставате насаме с резултата и да можете да обсъдите резултатите с Вашия лекар в детайли.

Ами ако резултатът е забележим?

Тестът показа, че има голяма вероятност детето ви да има хромозомно разстройство? Сега Вашият лекар ще бъде до Вас и ще обсъди с Вас как да продължите. Всички доставчици на кръвни тестове посочват, че ненормалният резултат от теста трябва да бъде потвърден чрез тест за околоплодна течност. В много редки случаи е възможно доказаното хромозомно разстройство да е в плацентата, но самото неродено дете не е засегнато.
Ако тестът за околоплодна течност също потвърди констатацията, това е особено трудна ситуация за родителите. Да живееш с диагнозата и да родиш дете с увреждане? Или помислете да го прекъснете? Никой не може да вземе това трудно решение вместо вас. Понякога обаче помага да поговорите с външен човек за това. Тук ще намерите редица консултативни центрове, които могат да ви предложат подкрепа в такъв случай:

на семейство: www.profamilia.de
AWO: www.awo.org
Федерална асоциация за физически и множествени хора с увреждания e.V.: bvkm.de
Каритас: www.caritas.de
Социална служба на общото сдружение на католическите жени: www.skf-zentrale.de
Евангелска конференция за семейни и житейски консултации е. В.: www.ekful.de