Кръглоклетъчен тумор Orphanet, по-десмопластичен
Намерете болест
Още опции за търсене
Кръглоклетъчен тумор, по-десмопластичен
Десмопластичният кръглоклетъчен тумор (DSRCT) е дребноклетъчен агресивен рак на меките тъкани, който обикновено се развива на ограничените повърхности на перитонеума в корема и таза. Той се разпространява в оментума и лимфните възли и хематогенно се разпространява главно в черния дроб. Първичната външна локализация беше описана като изключение.
ОРФА: 83469
Обобщение
Епидемиология
DSRCT е изключително рядък. Откакто е описан за първи път през 1989 г., в света са описани само няколкостотин случая. Пациентите от мъжки пол в пубертета и в ранна възраст са предимно засегнати (съотношение между половете m.:w.= 4: 1).
Клинично описание
Клиничните симптоми на DSRCT са неспецифични: коремна болка, увеличен корем, диспепсия и/или, в зависимост от стадия на заболяването, повръщане и загуба на тегло. Допълнителни симптоми са: осезаема туморна маса в корема, запушване на стомашно-чревния тракт, асцит и хепатомегалия. Понякога туморът се развива предимно и без характерни симптоми на други места: мозък, гръден кош, бели дробове, паратестикуларна област, яйчник и носна кухина.
Етиология
Произходът на DRSCT вероятно е в мезотелия. В почти всички случаи се открива специфичната транслокация t (11; 22) (p13; q12), чрез която генът EWSR1 е прикрепен към туморния супресорен ген WT1. Молекулярните последици от това пренареждане все още не са изяснени. Други свързани транслокации (t (5; 19), t (X; 16) и t (4; 10)) също са описани.
Диагностични процедури
Диагнозата е трудна поради рядкостта на тумора и приликата му с други дребноклетъчни кръглоклетъчни тумори. Клиничните симптоми, ендоскопско/лапароскопско изследване и/или образни процедури (рентгенова снимка, компютърна томография на гръдния кош, корема и таза) водят до диагнозата. Туморната биопсия показва слабо диференцирани, малки, кръгли, цитоплазмени клетки с хиперхромни ядра в десмопластична строма.Клетките изглеждат диференцирани в епителна, мезенхимна или невронна посока. Диагнозата се поставя чрез откриване на фенотипично обширен имунен профил (туморните клетки експресират няколко цитокератини (KL1, AE1/AE3), десмин и невроноспецифичната енолаза) и чрез молекулярна идентификация (FISH, RT-PCR) на транслокацията EWSR1/WT1 потвърдено.
Диференциална диагноза
Диференциални диагнози са всички дребноклетъчни кръглоклетъчни тумори: сарком на Юинг и други периферни невро-ектодермални тумори (PNET), тумор на Вилмс, рабдомиосарком и недиференциран карцином (вижте тези термини).
Управление и лечение
Лечението изисква мултидисциплинарен екип в специализиран център. До 30% от случаите на DSRCT са неправилно диагностицирани и следователно неадекватно лекувани. Засега няма надеждни препоръки за клинични грижи и Европейското разрешение за употреба (MA) все още не е издало разрешение за употреба на цитостатици за това показание. Някои групи препоръчват агресивна химиотерапия с няколко вещества едновременно (употреба извън етикета), последвана от оптимална циторедуктивна хирургия и коремна лъчетерапия. Ефективността на хипертермичната интраперитонеална химиотерапия (HIPEC), поддържаща химиотерапия и целенасочена терапия се изследва в текущи проспективни проучвания.
прогноза
Прогнозата е неблагоприятна. Средната продължителност на преживяемостта е 17 месеца и по-малко от 20% от пациентите живеят 5 години след поставяне на диагнозата.
Рецензент: Д-р Gwenaлl FERRON-Pr François-Noлl GILLY - Последна актуализация: Март 2011 г.