Комплексна рехабилитация в нервно-мускулния център в Будапеща
Невромускулният център в Будапеща осигурява грижи на европейско ниво за всички деца с невромускулни заболявания в Унгария. Пътуването на пациента е добре организирано и прозрачно, дейностите на асоциираните институции и техните специалисти се извършват в съответствие с единни професионални аспекти и координирано.
Невромускулният център в Будапеща (BNMC, наричан по-долу Центърът) - следвайки европейския стандарт - основен напредък в Дюшен (DMD) и гръбначно-мускулна атрофия (SMA). Центърът е създаден през 2012 г., след като Унгария се присъедини към Европейския консорциум CARE-NMD, чието създаване беше професионално подкрепено от проекта на Европейския съюз CARE-NMD и международната асоциация TREAT-NMD. Значителен напредък в тези нелечими в момента нервно-мускулни заболявания са тези в повечето случаи прогресията може да бъде контролирана, забавена и управлявани вторични последици. Въпреки че тези прогресивни неврологични разстройства имат различна етиология, те са свързани със сходни симптоми (умора, хипотония, влошена двигателна функция). Грижи в центъра: ранна диагностика, координирани грижи (неврологични, кардиологични, пулмологични), програмирана комплексна рехабилитация, обучение на родители и пациенти.
Определение за мускулни дистрофии
Мускулните дистрофии са нарушения на прогресиращите миопатии, които са резултат от генетичен дефект в нормалната мускулна функция. Дистрофинопатиите са мутации в гена на дистрофин, свързан с Х хромозомата, по рецесивен начин. Едно от най-често срещаните генетични заболявания с фатален изход около 30-годишна възраст е DMD, което засяга приблизително едно на всеки 3500 момчета по света.
Основни етапи в развитието на DMD
Загуба на способност за ходене: 9,4 години (6-15 години)
Използване на електрическа инвалидна количка: 14,6 години (11-28 години)
Също така се нуждае от помощ при хранене: 18,2 години (12-23 години)
Асистирана вентилация: 19,8 години (14-31 години)
Характеризиране на етапите на DMD
• Степен на ранно ходене
• Късна степен на ходене
Той е в състояние да задържа по една позиция наведнъж
Правата стойка и изкачването по стълби става все по-трудно
Загуба на способността да се издига от земята
• Основна липса на ранно присъствие
Влошаване на използването и стойката на горните крайници
Задачата на рехабилитацията: разтягане, гъвкавост и запазване на функциите
• Късно неприсъствие и рехабилитация
Облекчаване на деформацията и сковаността на мускулите (спазми, болка)
Подпомагане при ходене, удължаване на ходенето
Поддържане и възстановяване на дихателната функция
Физически функции, увеличаване на независимостта
Независимост в свободното време
Обучение на родители и деца
Подобряване на качеството на живот
• Влошена секция на походката
Комбинирана физиотерапия (значение на хидротерапията)
Улесняване на мобилността (инвалидни колички)
Корекция на стойката (ортези, позиционери, корсети и др.)
Пасивно изместване, разтягане
Кортикостероиди
Спазването на хранителните съвети е от голямо значение за контрола на теглото. Приемането на живот с основното заболяване и лечението на психотични странични ефекти на стероида също се осигурява в Центъра.
Диагностика и нервно-мускулни грижи
В случай на съмнение за заболяване a ЮИ II. Изследването се извършва в неврологичното отделение на Детска клиника No.. В случай на диагноза, потвърдена от генетични изследвания (изследването на дистрофин е задължително), пациентите, записани в регистъра на пациентите, се поставят в неврологична помощ, чиято цел е да се следи състоянието, да се планират лекарства (стероиди), да се разпознават и предотвратяват странични ефекти и предотвратяване на вторични щети. Специалистите на клиниката осигуряват изследвания на костния метаболизъм и остеоденситометрия (ODM), както и проследяване на промените в състоянието на сърдечния мускул (ЕКГ, ултразвуково изследване), настройка на АСЕ инхибитора, бета-блокер.
Бъдещето вече е започнало: приложението на биотехнологиите в терапията
Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от дефект в ДНК, който изгражда дистрофин. През 1986 г. Луис Кункел идентифицира гена на дистрофин. Поддържаното от MDA прескачане на екзон е потенциална терапевтична стратегия за DMD от 90-те години на миналия век. Този метод на генно инженерство е в състояние да коригира дефектния ген на дистрофин. Процедурата за прескачане на екзон е насочване и блокиране (прескачане) на определени региони на гена (екзони) с молекули, получени в лабораторни условия. В случай на прескачане на екзон, регионите (екзоните) на дефектния генетичен код се „пропускат“ от белтъчно-продуциращата машина на клетката, така че клетката произвежда по-къс, но функционален дистрофин - като по този начин позволява прилагането на реален терапевтична стратегия. Мутация 51 засяга приблизително 13% от общата популация на DMD. Exon skipping 51 носи по-кратка информация за иРНК, като по този начин се получава по-кратък, но все пак относително функционален протеин на дистрофин. Иновативна терапия, базирана на РНК, като фосфородиамидат морфолино олигомер (PMO), прескачащ екзон, показва значително подобрение в клиничните изпитвания (напр. Тест за 6-минутна разходка) (Фаза Ib/II клинично изпитване с плацебо и забавен контрол) .), тъй като е довело до функционално производство на дистрофинов протеин в мускулните влакна при пациенти с DMD.
Успоредно с това е интензивно, Тече и напреднало изследване за „прескачане на блок“, което също се оказа безопасно и ефективно. Това може да бъде решение за по-голяма част от пациентите, като има предвид, че има за цел да блокира („пропусне“) екзони 45-55. Едно от значението на работата на унгарския център е, че в рамките на CARE-NMD и международното сътрудничество TREAT-NMD, прескачане на екзон (екзон 51, „клинична фаза 1-2“) вече се използва в Унгария. Той подобрява или стабилизира болестния процес или значително забавя развитието на болестта.