Комбиниран тест; Жена за синдром на Даун от първи триместър; Здравеопазване, гинеколог, гинекология, 1010

Комбинираният тест е метод за изследване между 11 + 0 и 13 + 6. Седмица на бременността, с която рискът от генетично заболяване на плода - напр. Тризомия 21 на синдрома на Даун - но могат да бъдат изчислени и други хромозомни нарушения като тризомия 13 и 18.

даун

Комбинацията

Изследването е комбинация от ултразвуков преглед (скрининг през първия триместър) с показване на прозрачност на шията, носната кост и други ултразвукови маркери на детски хромозомни нарушения, както и определяне на два хормона в майчината кръв. (PAPP-A и безплатен ß-HCG).

синдром

Резултатът

Това е последвано от изчисление на вероятността за риска на детето за тризомия 21, 13 и 18.

Тестът предлага приблизително 93-95% степен на откриване с фалшиво положителен процент от 3%.

Ако е проведена неинвазивна пренатална диагноза - NIPT (тест за хармония), комбинираният тест може да се откаже, тъй като хромозомите на детето в майчината кръв се изследват директно. В този тест тризомия 13, 18 и 21 може да бъде открита със сигурност до 99,9%.

Скринингът през първия триместър с измерване на бръчки на врата също трябва да се направи след тест за хармония.

Въпреки нормалния NIPT тест, може да има повишена прозрачност на шията или други аномалии при детето. След NIPT обаче не е необходимо да се извършва изчисляване на риска или определяне на хормона.

синдром

По време на скрининга през първия триместър се изследват следните структури:

  • Черепът на детето и приблизително мозъчните структури
  • крайници
  • Затваряне на коремната стена
  • Илюстрация на пикочния мехур
  • стомаха
  • пъпна връв
  • 4 Камерен изглед и позиция на сърцето

Пункция на плацентата (CVS)

синдром

За да се определи със сигурност хромозомно разстройство, е възможна пункция на плацентата (вземане на проби от хорионни вили) от 12-та седмица на бременността. Тук се изследва пълният генетичен материал (кариотип) на детето. Повече от 98% от всички генетични заболявания могат да бъдат разпознати или изключени.

В случай на изразена шийна гънка над 3,5 mm или малформации при ултразвук се свързва още по-прецизно генетично изследване (микрочипове).

Процедурата отнема няколко минути. Както при кръвната проба, малко плацентарна тъкан се изтегля с игла, вкарана през корема. След процедурата се проверяват околоплодните води и сърдечната дейност на детето.

При този преглед обаче има остатъчен риск от около 0,5% от загубата на бебето след пункцията.

Вземането на проби от хорионни влакна обикновено се прави, ако:

  • Ненормален комбиниран тест с много висок риск от хромозомни нарушения
  • Ултразвукови аномалии със съмнения за малформации при детето
  • За потвърждаване на положителен тест за хармония

Седмици на бременността-
компютър

Изчислете вашата бременност седмица бързо и лесно!

Моля, въведете първия ден от последната си менструация и кликнете върху „Изчисли“.