Когато кърмата е отрова галактоземия
Галактоземията, генетично обусловеното и невродегенеративно метаболитно заболяване, засяга само около 600 пациенти в Германия. Денят на редките болести в четвъртък, 28 февруари, има за цел да повиши обществената осведоменост за тези заболявания.
Спешно е необходимо повече образование
Галактоземията, генетично обусловеното и невродегенеративно метаболитно заболяване, засяга само около 600 пациенти в Германия. Твърде малко, за да оправдае инвестициите в научни изследвания и твърде малко, за да присъства в ежедневието на лекуващите лекари. Групата за самопомощ „Инициатива за галактоземия Германия“ (Gal ID) е точката за контакт на засегнатите и техният глас в публичното пространство. Подобно на засегнатите от около 8000 редки болести по света, тя би искала повече хора да научат за тях. Денят на редките болести в четвъртък, 28 февруари, има за цел да повиши обществената осведоменост за тези заболявания.
Млякото, част от здравословната диета за повечето от нас, е отрова за хората с галактоземия. Основен компонент на млякото е това млечна захар, съдържаща галактоза (лактоза), вещество, намиращо се в много храни, включително кърмата. Това може да бъде смъртоносен капан за бебета с галактоземия.
Какво може да се случи тогава, обяснява професор д-р. мед. Дирк Мюлер-Виланд, президент на Германското общество за диабет (DDG), който е и председател на научния консултативен съвет на Инициативата за галактоземия Германия: „Основно разстройство на всички форми на галактоземия е, че галактозата не се метаболизира достатъчно и това води до натрупване на галактоза и Могат да настъпят промени в метаболизма в тъканите. " Острите усложнения се появяват при новородени след първото кърмене и могат да бъдат животозастрашаващи. Ето защо в наши дни в родилната зала с Кръвен тест на петата го търси и в случай на съответна диагноза променя бебешката храна, например, на соева основа.
Диетата през целия живот може да намали късните усложнения
Но времето за бутилката е малко, децата са любопитни и изкушението привлича на всеки ъгъл. Храненето всеки ден се превръща в сложна дейност: Повечето млечни продукти - включително без лактоза - са строго табу. За маргарин, печени изделия, колбаси, готови ястия, подправки и сладкиши, Декларацията се спазва внимателно ще. Още по-трудно става, когато децата станат по-независими: Какво имат приятелите от детската градина в кутията за обяд? Може ли детето ми да яде тортата на рождения ден? Тези и подобни въпроси засягат родителите на засегнатите деца.
Притесненията за храна обаче скоро отстъпват място на други проблеми в много семейства: докато няколко души с галактоземия завършват гимназия и учат, повечето от тях не успяват да се справят с другите в училище и на обучение. Те са по-бавни в когнитивното и физическото си развитие, научават се да говорят по-трудно, тъй като двигателните им умения на устната кухина са нарушени или започват да се разклащат, когато са под стрес. Момичетата обикновено не достигат пубертета без хормонална терапия и желанието да имаш деца се превръща в проблем. Късните усложнения могат да включват Функционални нарушения на нервната система, хормонално развитие и костен метаболизъм.
Едва ли има финансиране за научни изследвания, почти никакви изследвания
„Диетата с ниско съдържание на галактоза през целия живот помага да се гарантира, че късните усложнения са по-леки“, казва професор д-р. мед. Дирк Мюлер-Виланд. „Болестта е сериозна, но рядка и до голяма степен непознат за обществеността. Ето защо едва ли има финансиране за изследвания по тази тема и групата изследователи е много малка. "Основна бариера е, че болестта и страданието, което причинява, са напълно недостатъчно известни на засегнатите и семействата повече образование оперирана и разбираща за широката общественост галактоземия и хората, засегнати от нея.
Повече образование за обществеността - това е централен проект на Gal ID. Инициативата е a Асоциация за самопомощ за родители, роднини и засегнатите. Тази асоциация е основана преди 30 години от родители, които са били в затруднение как да намерят лекари, терапевти и хранителни съвети в дните преди Google и Facebook. "Първо и преди всичко, става въпрос за чувство: Ние не сме сами! Ето защо провеждаме годишни срещи, работни срещи за деца, младежи и възрастни", съобщава Кирстин Крей, председател на асоциацията. „Но разбира се това сме ние изследванията също са важни: Що за болест е това, защо детето ми го има и какво може да се направи по въпроса? Това е въпрос, който притеснява много родители - и намирането на отговор на него е възможно само с интензивни изследвания. "