Когато дори дъвчещият предизвиква угризения
Един на петдесет души носи дефектния ген, отговорен за развитието на нелечимото нарушение на метаболизма на аминокиселините, фенилкетонурия (PKU). Хората с болестта натрупват неразграден фенилаланин, който причинява бързо увреждане на нервната система и мозъка - без лечение нивото на интелигентност намалява значително през първата година, а в края на петата година се развиват и мозъчни увреждания, причиняващи интелектуални затруднения.
Ако болестта бъде открита навреме, тя включва сериозна оставка, със строга диета (яйца, месо, зърнени храни, млечни продукти, соя, дъвки са забранени, но много сладкиши като извара, марципан, мюсли или дори какао и сиропи) и редовните последващи тестове позволяват на пациентите да живеят пълноценен живот. В Унгария, от друга страна, има само двама болногледачи, живеещите в Източна Унгария принадлежат на Сегед, тези, които живеят в Западна Унгария, принадлежат на Будапеща, което означава, че контролен преглед може да отнеме няколко дни заедно с пътуване. Ето защо много хора вече не прекарват времето си като възрастни, въпреки че болестта е коварна: недохранването не води до внезапно неразположение, очевидно безсимптомно обаче е последвано от бързо разграждане.
Миришещ на ацетон дъх и кожа, хиперактивност, двигателни нарушения, бледа, екзематично суха кожа, емоционални изблици, епилептични припадъци - късните симптоми на фенилкетонурия (PKU) са редки, тъй като прост скрининг на PKU за новородени е задължителен в Унгария от 1975 г. насам. Той е отговорен за развитието на болестта дефектен ген обаче може да се носи от всеки и да се предава: това не се покрива от задължителното тестване и частният скрининг е скъп. Болестта се унаследява по рецесивен начин, ражда се болно дете с 25% шанс от връзката между двама здрави носители, заболяването се диагностицира на всеки 10-15 хиляди новородени в Унгария.
Мляко, хляб, месо, сладкиши и безалкохолни напитки без захар също са забранени
Поради дефектен ген на засегнатите хора, фенилаланинът, който се среща и в повечето обикновени храни, остава неразграден или се превръща по ненормален начин. Ако аномалията се разпознава навреме, добри резултати могат да бъдат постигнати с подходящи грижи, но ако необходимата диета се започне едва след 3-годишна възраст, развитието на интелектуални затруднения е неизбежно.
Същността на лечението е през целия живот, строго нискобелтъчна диета - с изключение на свинската мас, могат да се използват само растителни съставки, но бобови растения и зърнени храни с високо съдържание на протеини (като зелен грах, сушен боб) и подсладен с аспартам продукти като дъвчене не трябва да се консумират. Маслените семена, като лешници, орехи, макове, слънчогледови семки, бадеми, тиквени семки и шам-фъстъци, също са забранени. НА заместител на незаменими аминокиселини в диетата със специална формула, и трябва да се допълва с различни микроелементи, калций и витамин В12, а ежедневно трябва да се поддържа хранителна таблица с грамова точност за поетите хранителни вещества. Това също изисква точна диагноза на височината, телесното тегло и нивата на кръвта.