Кочата е болест
Това наследствено заболяване е кръстено на типичния плач. Новородените плачат след раждането на малформация на ларинкса по същия начин, по който стене котките. За съжаление обаче това не е единственото съпътстващо заболяването.
Нарушение на двигателното и речевото развитие, различна степен на интелектуални увреждания и характерна форма на лицето също са част от болестта.
Причинени от хромозоми
Чуждото име на болестта - въз основа на името на автора - е синдром на Lejeune или друго, по-често използвано име е Cri du chat disease. Причината е, че част от хромозома 5 липсва.
Генетични нарушения
Бебето може да наследи болестта от родителите на носителя, но в голям процент от случаите родителите са здрави и болестта е резултат от нова мутация. В допълнение към особения плачещ звук, характерната форма на лицето, която често се нарича лунно лице, е поразителна при раждането.
Главата на новороденото обикновено е малка, очите са отдалечени (хипертелоризъм) и челюстната кост е незряла.
Понякога ушите са поставени ниско, носният корен може да е плосък, небцето извито (т.нар. Готическо небце). Понякога могат да се появят зайци или вълци.
По-нататъшните тестове често могат да разкрият нарушение на развитието на сърцето или бъбреците, което изисква медицинска помощ през целия живот и неговата тежест до голяма степен определя перспективите за живот на бебето и качеството на живот.
Защото можете да подобрите IQ на детето си?
Развитието на болното дете трябва да започне навреме
Проблем е също така, че болното бебе се ражда с малко тегло и теглото му бавно се увеличава по-късно поради трудности при храненето. Трудно е сученето поради слаби рефлекси, деформирано лице и слабо тонизиран мускул.
Вродени хернии, стомашно-чревни разстройства (например, торзия на червата) и сколиоза при раждане също са чести. Често има разминавания в ръцете, относително чести напр. адхезия на определени пръсти.
С течение на времето интелектуалното изоставане, както и бавното движение и развитие на речта стават забележими. Но е важно да знаем, че колкото по-рано започнем да развиваме дете, толкова по-добри резултати можем да постигнем.