Клиника по детска хирургия на Hirschsprung - Charité - Universitätsmedizin Berlin
"Болестта на Hirschsprung" е вродена малформация, която засяга ректума. Съществуват и други имена на болестта на Hirschsprung (наричани по-долу МЗ), които не винаги получават правилните факти, напр. вродена мегаколон или болест на Hirschsprung. В англо-американската зона MH се нарича HSCR.
MH е кръстен на педиатъра Харалд Хиршспрунг, който за първи път описва симптомите на конгрес през 1888 г. и ги нарича мегаколон конгенитум по това време.
Можете да влезете в личен контакт с нашите експерти за M. Hirschsprung чрез нашата поликлиника.
Ти си тук:
МЗ е рядко, вродено заболяване и има честота 1: 3 000-5 000. Това означава, че в Германия се ражда дете с него около всеки втори до трети ден. Момчетата са до четири пъти по-склонни да бъдат засегнати от момичетата.
Характерно за МЗ е, че нервните клетки липсват в част от чревната стена с различна дължина и във вътрешния мускул на сфинктера. В резултат на това на червата липсва плъзгащо движение (перисталтика), за да транспортира изпражненията по посока на ректума и ануса (ануса). Чревното съдържимо се натрупва пред участъка, в който липсват нервните клетки и поради това дебелото черво се разширява. След това резултатът може да бъде така нареченият мегаколон (гигантско черво). Външно коремът често е много дебел и подут.
Как се развива "болестта на Hirschsprung" и къде точно?
Поради нарушение в ембрионалното развитие (4-12-та седмица от бременността; информацията се колебае), нервните клетки липсват в чревната стена на последно парче черва с различна дължина. Частта от червата, в която липсват нервните клетки или снопове от нервни клетки (ганглии), винаги започва от ануса и се простира нагоре от там. Неработещата част се нарича сегмент без нервни клетки (аганглионен); говори се за аганглиоза.
Ако болестта на Hirschsprung е наследствена, има съпътстващи малформации?
Понастоящем се приема, че генетичните фактори играят роля в повечето случаи на болестта на Hirschsprung. Рискът да има второ дете със същото заболяване след дете с МЗ е 4%. Колкото по-дълго парчето на червата е без нервни клетки, толкова по-голям е рискът да бъде предадено на децата. MH се наблюдава все по-често при пациенти със следните синдроми: тризомия 21 (синдром на Даун); Ундин синдром; Синдром на Шах Ваарденбург; Синдром на Моват Уилсън. Освен споменатите синдроми, придружаващите малформации са доста редки.
Какви са ефектите от болестта на Hirschsprung?
В здрави черва нервните клетки и сноповете на нервните клетки в чревната стена координират променящите се „широки области“ и „тесни области“ на червата. Те са, така да се каже, превключващите точки за тази функция за превключване. Тази мускулна активност на червата (перисталтика) позволява по-нататъшния транспорт на чревното съдържимо. Той се транспортира от тясното парче на червата до следващото широко парче на червата, докато накрая достигне ректума и оттам може да се изпразни.
Ако нервните клетки в червата липсват - както в случая на MH -, в засегнатия участък настъпва свиване, така наречената функционална стеноза. „Далечната настройка“ не се осъществява. Чревното съдържимо не може да се транспортира по-нататък или само в малки количества и трудно или изобщо не може да премине засегнатото чревно сечение. Чревното съдържимо се натрупва пред тясното място, чревното отделение на нервните клетки, което също се нарича „тесен сегмент“. В резултат на това участъкът на червата пред него се разширява, което може да доведе до огромно разширяване на червата, така нареченият мегаколон.
Какви симптоми показват болестта на Hirschsprung?
Тъй като това е вродена малформация, MH всъщност трябва да може да бъде диагностицирана при новородени.
- Забавено заминаване на плюенето на детето (меконий) при новороденото
- много раздут корем
- Има функционална чревна обструкция (илеус); новороденото не може да разсее всякакъв лош късмет, евентуално и жлъчно повръщане.
- Има неуспех да процъфтява.
- Силно разширяване на дебелото черво с бактериален свръхрастеж (токсичен мегаколон): Това може да доведе до остро чревно възпаление (= ентероколит).
Възможно е всички симптоми да са слаби или нито един от тези симптоми да не е толкова забележим или разпознаваем веднага след раждането, че диагнозата МЗ да не бъде поставена. Явно детето е здраво. Възможно е вие и вашето бебе да бъдете изписани, без да знаете за болестта. Докато бебето ви е кърмено, изпражненията обикновено са тънки и следователно могат да се транспортират по-лесно от червата. Ежедневното изпразване не винаги е достъпно при кърмещи деца. Нередовното изпразване и тенденцията към запушване не се забелязват веднага. Проблеми обаче възникват при смяна на храната най-късно, ако има МЗ.
След промяна в диетата обикновено се появяват следните характеристики:
- Постоянен тежък запек (запек): Столът се изпразва само на всеки 2 - 3 ден или дори по-рядко; между тях няма време без симптоми.
- Дефекацията се извършва само с помощни средства (например клизми) или след манипулация на ануса (с термометър или пръст).
- Ако се постави термометър или пръст, може да настъпи експлозивна евакуация.
- Дефекацията на изпражненията е много твърда или вискозна, но понякога също течна и мирише лошо.
- Коремът е увеличен и разтегнат (препратка към мегаколон).
- Общото състояние на детето е лошо, повръща или отказва да яде, не процъфтява. Внимание: Тук също има риск от дехидратация.
- Внимание: В пълното с изпражнения разтегнато черво може да се развие възпаление на чревната стена (ентероколит) до тежко отравяне на кръвта (сепсис), вероятно с животозастрашаващ циркулаторен колапс.
Как диагностицирате болестта на Hirschsprung?
Подробно обсъждане на историята на пациента (анамнеза) и физически преглед
Палпация на корема, напр. разтегнати, изпъкнали, твърди топки от изпражнения, осезаеми, уголемени участъци на дебелото черво, евентуално осезаемо
Ректално-дигитален преглед: Лекарят изследва ануса и ректума с пръст.
Ултразвук на корема (сонограма на корема): Опитният лекар може да използва подходящ ултразвуков апарат, за да определи доколко е пълно червата, къде има разширяване или има перисталтика.
Измерване на налягането в ректума (ректална манометрия): Този преглед понякога може да предостави информация за функцията на сфинктерния мускул или за възможността вътрешният сфинктер да се отпусне. Резултатът не е ясен при новородени. При по-големите деца резултатът може да зависи и от това дали детето си сътрудничи. Освен това методът е силно зависим от устройството и проверяващия.
Рентгенова снимка на червата с контрастен агент (клизма на дебелото черво): Контрастният агент се въвежда в червата през тръба и червата се показва на рентгеновата снимка. Целта е да направи видим тесния сегмент и силно разширения участък на червата. Обаче методът на разследване е „склонен към грешки“, особено когато напр. само късото парче на червата е деформирано или аганглионарно или ако типичното уголемяване на чревния отдел все още не е силно изразено при новородени или ако детето преди това е имало напр. е изпразнен с клизми. Този метод на изследване дава точен резултат в максимум 75% от случаите и в никакъв случай не замества биопсията.
Отстраняване на тъканите от чревната стена/чревната лигавица чрез биопсия чрез ректоскопия или под пряко зрение
При биопсията се прави разлика между различни техники на екстракция, които имат общо, че се вземат тъканни проби от чревната стена/чревната лигавица, които се изследват микроскопски и със специални хистохимични тестове за наличие на нервни клетки и влакна от патолога. Диагнозата MH обикновено може да бъде потвърдена или изключена от биопсията. Въпреки това, техниката на използваната биопсия и опитът на хирурга и патолога са от голямо значение тук. Има следните процедури:
Ректална биопсия: отстраняване на тъкан от ректума през ануса с пинсета и скалпел под зрението, под анестезия в операционната зала (биопсия, проникваща през стената)
Лапароскопските биопсии могат да бъдат взети от мускулната обвивка на дебелото черво.
Молекулярно-генетична диагностика: Тук кръвните проби се използват за търсене на известни генетични дефекти, които са важни за МЗ.
Хирургия за болест на Hirschsprung
Хирургичните техники имат за цел да отстранят възможно най-пълно участъка на червата, в който няма нервни клетки (резекция). След това здравото, функциониращо черво се свързва с останалото късо парче на ректума (= анастомоза). Технически и функционално е проблематично, че операцията трябва да се извърши и в областта на самата долна част на червата до сфинктерния мускул. Самият сфинктер обаче не трябва да се наранява по време на операцията, за да се запази континенцията. Следователно предизвикателството е да се доближите възможно най-близо до мускула на сфинктера, за да можете да премахнете колкото се може повече от деформираното, неработещо черво, без да се засяга функцията на мускула на сфинктера.
Изкуствен анус се изисква в нашата клиника само в изключителни случаи.
В продължение на много години в нашата клиника извършваме трансанална ендоректална изтегляща операция според де ла Торе.
Операцията се извършва изцяло през ануса и без разрез на корема; анастомозата също е трансанална. Ако има дълга форма на МЗ, понякога се изисква допълнителна лапароскопска (минимално инвазивна) поддържаща операция.
Какво се случва след операцията?
За първи път след операцията много деца имат чести и тънки изпражнения (3-8X дни) и поради това развиват възпалено дъно.
След това кожата на дъното реагира много чувствително и изисква специални грижи.
Може да се наложи използването на лекарства, за да повлияе на консистенцията на изпражненията за определен период от време.
През следващите седмици и месеци трябва да се осигури достатъчно дефекация. Честотата на изпражненията и консистенцията (тънка, оформена, ...) обикновено се нормализират за период от няколко месеца. Това обаче зависи и от дължината на останалото черво.
Дори ако операцията е била успешна, остава важно да се уверите, че имате достатъчно дефекация. Понякога има и проблем с дефекацията след операцията: тъй като комуникацията между ректума и сфинктерния мускул, който е от решаващо значение за дефекацията, не работи перфектно и тъй като вътрешният мускул на сфинктера може да покаже „слабост при отваряне“ дори след операцията.
В нашия специален консултативен час за деца с аноректални малформации ще намерите ангажирани и опитни лекари, които ще се опитат да намерят индивидуално решение за проблемите на вашето дете.
Помощна група
Можете да получите подробна информация за клиничната картина от пациента и организация за самопомощ за деца и възрастни - soma-ev.de
Център за женска, детска и юношеска медицина „Шарите“
с перинатален център и човешка генетика (CC 17)
Клиника по детска хирургия
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Берлин