Клинична химия
1 Klinische Chemie Christian Lehmann 27 октомври 2004 г. Съдържание I Общо 3 II Костни метаболитни нарушения 4 1 Фенилкетонурия (PKU) Причина Симптоми Обменът на фенилаланин/протеин Захарен диабет Грунаген - метаболизъм Фосфор фруктокиназа Хормонална регулация на метаболизма Исторически фон Диабет захарен диабет диабет мек диабет Дефицит на инсулин Патогенеза на захарен диабет тип I Патогенеза на захарен диабет тип II Лабораторни параметри на захарен диабет Контрол на нивото на кръвната захар с хексокиназен метод Липопротеини Определяне на общия холестерол Микроалбумини и нефропатия Допълнителни лабораторни параметри на захарен диабет III Аналитичният метод в клиничната химия Точност и разрушителни фактори 3 Статистика Класиране на аналитичните методи Изисквания за референтни методи Референтни интервали/диапазони
2 4 Методи за анализ в клиничната химия Фотометрични методи NIR спектроскопия Яркостна спектроскопия Ензимна диагностика Ензимна номенклатура Причини за използване на ензимна диагностика Как действат ензимите Определяне на ензимната активност Повишена активност при увреждане на органи Диагностика в черния дроб и жлъчката Схематична структура на черния дроб Типично увреждане на черния дроб Причини за чернодробно заболяване
3 Част I Обща клинична химия се занимава основно с телесните течности и тяхното значение за откриването, дегенерацията и контрола на напредъка на заболяванията. Така наречените лабораторни параметри са пряко свързани с това. Това са измерими величини, които се разглеждат като показатели за състоянието на организма. В съвремието търсенето на нови цели става все по-важно. Целевите молекули са тези, които са свързани с определени заболявания. Познаването на тези молекули от своя страна позволява подобрено откриване и лечение на изследваното заболяване.
4 Част II стомични разстройства 1 Фенилкетонурия (PKU) 1.1 Причина Фенилкетонурията е автозомно-рецесивно стоматично заболяване (и двамата родители са с увреден ген, но той избухва само при детето). Почти всеки е засегнат от това разстройство. PKU е дефект в метаболизма на фенилаланин (и по този начин в метаболизма на аминокиселините), тъй като съответният ген за разграждането липсва/дефектен. Фигура 1: Фенилаланин 1.2 Симптоми PKU води предимно до деменция и деменция. Съпътстващите симптоми са както хипотиореза (недостатъчно активна щитовидна жлеза), така и много лека пигментация на тялото. 1.3 Обмен на фенилаланин/протеин Фигура 2: Обмен на протеин/фенилаланин Реакционният тип на трансаминиране се отнася до обмена на амино група. Както може лесно да се види от схемата, както концентрацията, така и лабораторните параметри (показатели за PKU заболяване) са подходящи
11 2.6 Лабораторни параметри на захарен диабет Следното играе важна роля в клиничната химия по отношение на захарния диабет: Контрол на нивото на кръвната захар Определяне на липидните проли (риск от артериосклероза): Общ холестерол LDL/VLDL, HDL (като холестеролни фракции) Триглицериди Други артериогенни фактори (значение за болестния процес): Хомротеинпротеин протеин a (модифициран LDL) hscrp (високочувствителен С-реактивен протеин), ранен маркер за артериосклероза Микроалбумини (малки количества албумини, които се екскретират през бъбреците, признаци на влошаване на филтрите в гломерулите) Контролът на нивото на кръвната захар с метода на хексокиназата е признат в световен мащаб също и в този случай оценката на капилярната кръв според СЗО: Нормален глюкозен толеранс: Глюкоза на гладно 120 mg 2 часа след тренировка> 200 mg КРИВИ НА НИВО НА КРЪВНА ЗАХАРНА МЕТОД Представеният тук е референтен метод, т.е. това е метод, отричан от медицински асоциации в прецизност и коректност: Глюкоза + AT P Глюкоза-6-P + ADP (под катализа от хексокиназата) Глюкоза-6-P + NADP Глюконолактон-6-P + NADP H + H + (под Катализ на глюкоза-6-Р-дехидрогеназа)