Клинична генетика McGill University Health Center

Клиничните генетични услуги се предоставят от мултидисциплинарен екип от генетици, генетични съветници, молекулярни генетици, цитогенетици, ендокринолози, педиатри, диетолози и медицински сестри. Работата на този екип е да диагностицира, лекува и предотвратява вродени и наследствени заболявания.

Чрез здравния център на университета Макгил екипът предоставя високо специализирани услуги по обща генетика, биохимична генетика и молекулярна генетика за лица от всички възрасти, от зачеването до зряла възраст, както и услуги за оценка на риска и генетично консултиране.

За хора извън региона на Монреал, Télésanté може да организира дистанционни консултации

Обща генетика

Екипът на General Genetics се състои от генетици и генетични съветници, които оценяват възрастни или деца, които са изложени на риск или са заподозрени, че имат заболяване или генетичен синдром. Случаите са сортирани според вида и причината за искането за консултация. За спешни случаи понякога периодът на консултация е седмица; за по-неотложни случаи може да отнеме няколко месеца.

Общата генетика се занимава с всички аспекти на заболявания, засягащи всички части на тялото и възникващи на всяка възраст. Пациентът има генетична оценка и получава генетично консултиране, което включва обяснение, наред с други неща, от какво се състои генетичното изследване за различни наследствени заболявания, как се провеждат и как се интерпретират резултатите. Ние работим в тясно сътрудничество с други специалисти и доставчици на здравни услуги в болницата, както и с други заинтересовани страни в общността, за да отговорим на специфичните нужди на пациентите.

Най-честите причини за сезиране:

Потвърдено или подозирано генетично заболяване, включително синдром на крехък X, хемофилия, муковисцидоза, наред с други.
Вродена малформация (единична или множествена): цепнатина на устната или небцето.
Неврологични нарушения: епилепсия, двигателни разстройства, спастична параплегия, аномалии в структурата на мозъка, забавяне на развитието с неизвестна причина.
Разстройство от аутистичния спектър, психиатрични заболявания, поведенчески разстройства.
Сърдечни заболявания: кардиомиопатия, сърдечни аритмии.
Загуба на слуха.
Известни или предполагаеми нарушения на съединителната тъкан (синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos и др.)
Мускулни дистрофии.
Хромозомни аномалии (тризомия 21, синдром на Klinefelter и др.)
Кръвно родство (семейни отношения между съпрузи).
Скрининг според етнически произход (напр. Сред френски канадци в региона Lac Saint-Jean или Charlevoix).
Двойка, която е имала болно дете или член на семейството, страдащ от генетично заболяване или с вродена малформация, и който иска да научи повече за риска от раждане на дете

В допълнение към изброените по-горе причини за консултация, някои екипи, които са част от генетичния отдел, предлагат специализирани генетични услуги. The клиника генодерматоза предлага услуги за оценка на хора с кожни промени, които могат да бъдат причинени от генетично заболяване. Тази клиника се провежда веднъж месечно; персоналът се състои от дерматолог, генетик и генетичен съветник. Клиниката на неврофиброматоза се провежда редовно. Пациентите се наблюдават от педиатър, специализиран в неврофиброматозата.

Биохимична генетика

Програмата за метаболитни заболявания в здравния център на университета McGill е изчерпателна програма за диагностика и управление, предлагана на пациенти с вродена грешка в метаболизма (ADE). Той обръща внимание на широк кръг пациенти от всички възрасти, от кърмаческа възраст до зряла възраст, и обхваща всички аспекти на метаболитните заболявания. Много пациенти се лекуват с диета през целия живот. Екипът ни се състои от петима специалисти по метаболитни заболявания, които работят в тясно сътрудничество с медицинска сестра, специализирана в биохимичната генетика, и диетолог, специализиран в метаболитни заболявания. Веднъж седмично амбулаторно отделение приема нови пациенти, насочени от техните лекари, и се грижи за проследяването им. Приветстваме и много хронично болни пациенти, които трябва да се подлагат на рутинни прегледи всяка седмица или на всеки две седмици. Програма за заместителна ензимна терапия, достъпна за пациенти с нарушения на лизозомното претоварване.

Ние работим в тясно сътрудничество с болнични педиатри, педиатри от общността и семейни лекари, които работят заедно по сложни случаи. Участваме много активно в проследяването на новородени, страдащи от заболявания, открити в рамките на Програмата за скрининг на кръв и урина в Квебек за новородени.

Темите за изследване на нашите клиницисти са многобройни. Те включват пероксизомни заболявания, фенилкетонурия, нарушения на претоварването на лизозомите и митохондриални заболявания.

Пренатална диагностика

Пренаталният генетичен екип, който се състои от генетични съветници и медицински генетици, приема и съветва бременни пациенти с различни проблеми: риск от фетални малформации, идентифициране на слаби маркери при ултразвук, фетални хромозомни аномалии, положителни резултати за пренатални скринингови тестове, излагане на тератогени, фамилна анамнеза за генетично заболяване. Повечето искания за консултация са спешни предвид текущата бременност. Целта е да се приемат тези пациенти в рамките на по-малко от седмица.