Кленов сироп с миризма на урина - определение на урина с мирис на клен

Актуализирано на 19.11.2018

миризма

- Уринно заболяване с мирис на кленов сироп или левкиноза е наследствено заболяване поради ензимен дефицит (алфа кетодекарбоксилаза), предизвикващо вродена грешка в метаболизма на разклонени аминокиселини (левцин, изолевцин и валин).

- Той се проявява в три форми:

-> Неонатална форма: тежка, признаците се появяват от първите дни от живота с нарушено съзнание, отказ от пиене и неврологични признаци (екстрапирамиден синдром), хипертония, анормални движения). Без лечение еволюцията е към бързо влошаване към кома; урината има характерна миризма на кленов сироп или изгорен карамел. Смъртта настъпва в рамките на дни.

-> Субакутна форма: поява по-късно, нейните симптоми са енцефалопатия, умствена изостаналост, голяма хипотония с отхвърлена назад глава.