Кистозна фиброза (муковисцидоза) SanoTeca

sanoteca
Кистозната фиброза е наследствено заболяване и при тези, които я наследяват, вътрешните секрети на тялото стават вискозни и засягат функцията на определени органи като белите дробове и храносмилателния тракт. Кистозната фиброза или муковисцидозата се причинява от дефектен ген, който контролира движението на солта и водата през клетъчната мембрана. Поради факта, че тя не работи правилно, основният баланс на сол и вода, необходим за поддържане на тънка лигавица от течност и слуз вътре в белите дробове, панкреаса и пътищата на други органи, се нарушава. Слузта става гъста и лепкава.

Обикновено слузът в белите дробове улавя микроби, които след това се елиминират от белите дробове. Но ако заболяването е налице, плътната и лепкава слуз и микроби остават в белите дробове, които по този начин са заразени. В панкреаса дебелата слуз блокира каналите, които обикновено пренасят важни ензими към червата за смилане на храната.

Генът, който причинява муковисцидоза, е рецесивен, което означава, че са необходими два гена от двамата родители, за да се образува и наследява болестта. Някои хора могат да носят гена, но няма да го развият.

Клинични проявления

Повечето хора с муковисцидоза развиват болестта през първата година от живота. Някои признаци на заболяването са налице при раждането, но има случаи, когато те отсъстват до юношеството и около 3% от всички пациенти са диагностицирани, когато вече са възрастни.

Най-характерните симптоми на муковисцидоза са солена кожа, загуба на тегло, излишна слуз, кашлица, диспнея. Мъжете могат да станат безплодни поради двустранното отсъствие на семепроводи.

Муковисцидозата силно засяга тялото, като нарушава дейността на белите дробове, стомашно-чревния тракт, репродуктивните органи.

Усложнения на дихателната система: чести респираторни инфекции като бронхит, пневмония, хронична кашлица, деформация на гръдния кош, синузит.

Също поради дихателна недостатъчност се появява дигиталният хипократизъм, което означава разширяване и изпъкване с лъскав външен вид на пръстите на ръцете и краката.

Усложнения на храносмилателната система: те са налични при 90% от пациентите: недохранване, дефицит на тегло, забавяне на ръста и теглото, дистална чревна обструкция, което се бърка с апендицит. Характерните симптоми са коремна болка, разположена в долния десен квадрант, загуба на апетит и повръщане, хипергликемия, дискомфорт в корема. Цирозата на черния дроб се развива в 3-5 процента от случаите.

Усложнения на репродуктивната система: забавен пубертет. 95 процента от мъжете с муковисцидоза не произвеждат сперматозоиди поради запушване на каналите в мъжката репродуктивна система, чрез които сперматозоидите се отстраняват от тестисите към уретрата. В същото време около 20 процента от жените са безплодни, съгласно Националния протокол за муковисцидоза.

В повечето случаи муковисцидозата причинява преждевременна смърт на пациента. Очакваната продължителност на живота е 36 години, според оценките на основите на муковисцидозата.