Кистозна фиброза; FMC-HGE

образователни цели

Познаване и лечение на панкреатични аномалии (екзокринна панкреатична недостатъчност, панкреатит) по време на муковисцидоза;
Познаване и лечение на чернодробно-жлъчни аномалии при муковисцидоза;
Познаване и лечение на стомашно-чревни аномалии (гастроезофагеална рефлуксна болест, синдром на дистална чревна обструкция, апендикулярно мукоцеле, запек, ректален пролапс) по време на муковисцидоза;
Познаване и лечение на хранителни отклонения при муковисцидоза.

Въведение

С честота около един случай на 4000 раждания, муковисцидозата е най-често срещаното генетично заболяване в популациите от европейски произход; наследяването му е автозомно-рецесивно. Във Франция има 5000 до 6000 пациенти, половината от които са възрастни, а всяка година се раждат 200 нови пациенти. Мутиралият ген, разположен на хромозома 7, кодира синтеза на протеина CFTR (регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата), съставен от 1480 аминокиселини, който регулира транспорта на натриеви и хлорни йони от двете страни на апикалните епителни клетки на мембраната. Описани са близо 2000 мутации от откриването на гена през 1989 г., като най-честата от тях включва елиминиране на аминокиселина (фенилаланин), разположена на позиция 508 върху протеина CFTR: това е мутацията на делта F. 508, присъстваща в 70 до 75% от пациентите. Дисфункцията на гена CFTR води до дехидратация на лигавични секрети, по-специално на бронхопулмонално и храносмилателно ниво.

Клиничната експресия на заболяването е много хетерогенна и варира при всеки пациент. Има не муковисцидоза, а муковисцидоза. Тази хетерогенност на заболяването се дължи не само на много големия брой мутации; гени, различни от CFTR гена, наречени модификатори, влияят върху клиничната експресия на заболяването. Пациентите имат здрав бял дроб при раждане, но белодробното засягане се появява през първите месеци от живота, поради възпалението и запушването на бронхите, които насърчават бронхопулмонални вторични инфекции, по-специално от Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa (пиоцианинов бацил) Колонизацията от пиоцианин засяга приблизително 50% от пациентите и над 80% от възрастните. Той представлява съществен повратна точка в еволюцията на муковисцидоза, с риск от развитие на хронична дихателна недостатъчност.

Следователно управлението на пациенти, които са станали възрастни, е от съществено значение. Продължаването на проследяването им в центровете за грижа за деца и юноши очевидно не е желателно поради неадекватността на структурите на детските болници, законното желание на пациентите за овластяване и появата на прогресивно развитие на специфични проблеми (развитие на социалния живот, проект за професионална интеграция, желание за дете и др.). Честотата на храносмилателните разстройства при пациенти с муковисцидоза и тяхното възможно въздействие върху дихателното състояние и жизнената прогноза оправдават включването на гастроентеролог в медицинския екип на центровете за грижа за възрастни (3). Последните трябва да очакват, че пациентът ще има високо ниво на знания за своето заболяване, което води до еднакво високо ниво на изисквания, както по отношение на компетентността, така и при слушане или слушане. Готовност за консултации, особено ако пациентът продължава проучвания или е интегриран в професионалния живот. Следователно е необходимо добро познаване на муковисцидозата, нейното развитие и терапевтичен напредък; може да се придобие само с цената на лична инвестиция, във време и енергия (3).

Екзокринна панкреатична недостатъчност (EPI)

Съществува корелация на генотип-фенотип по отношение на PEI: 97 до 98% от пациентите, хомозиготни за делта F 508 мутация (т.е. около половината от пациентите), я носят в сравнение със 72% от хетерозиготни композитни пациенти за делта мутация F 508 и само 36% от пациентите, които нямат тази мутация. Липсата на EPI е фактор за добра прогноза: по-добър хранителен статус, по-ниска честота на хронична пиоцианова инфекция и по-малко влошаване на дихателната функция.

EPI не се изразява клинично, докато не се разруши повече от 90% от панкреаса. Нелекуваният или недостатъчно лекуван PEI може да се прояви като мастна диария, коремна болка, подуване на корема или дори ректален пролапс; може да допринесе за появата на недохранване, което е вредно за дихателната система. EPI може да се появи вторично при пациенти с първоначално "достатъчен" панкреас, поради което е необходимо редовно проследяване на функцията на панкреаса.

Когато стеатореята е недостатъчно контролирана въпреки очевидно адекватния прием и доза PE, едновременното предписване на терапевтичен адювант за намаляване на хиперсекрецията на стомашната киселина, която може да повлияе на активността на PE, става оправдано. Натриевият бикарбонат е преустановен поради лошия му вкус във високи дози, както и антисекреторите на хистамин Н2 рецепторни антагонисти и таурин, за които не е доказано, че са ефективни. Добавянето на омепразол към ОЗ в доза от 20 до 40 mg/ден при възрастни веднъж дневно позволява намаляване на порядъка от 20% при стеаторея в сравнение само с ОЗ. Неотдавнашен преглед на литературата все пак стигна до заключението, че са необходими допълнителни проучвания, преди да се потвърди стойността на инхибиторите на протонната помпа при това показание (7).