Камъните в бъбреците мислят за първична хипероксалурия - Doctissimo
Вашият браузър не може да възпроизведе това видео.
Зад появата на бъбречен камък при дете или този на множество и/или повтарящи се камъни при възрастен, може би се крие първична хипероксалурия. Това рядко генетично заболяване изисква системно генетично изследване. Защото само ранното му управление може да забави фатално развитие на бъбреците.
Първична хипероксалурия, заболяване, което унищожава бъбреците
Първичната хипероксалурия е наследствено заболяване на метаболизма на черния дроб водещи към разрушаване на бъбреците. Първоначално генетични мутации, които косвено карат черния дроб да свръхпродуцира оксалат; комбиниран с калций, излишният оксалат образува неразтворими кристали в урината, които се агрегират, образувайки камъни в бъбреците (уролитиаза) или водят до нефрокалциноза (прекомерно отлагане на калций в бъбреците).
В Европа се разбира броят на случаите на първична хипероксалурия между 1 и 3 на 1 милион жители, с един нов случай за 120 000 годишни раждания. Но в страните, където близките бракове са по-чести (някои страни в Северна Африка или Близкия изток), разпространението ще се увеличи до 10% от населението или дори повече 1 .
Една болест, 3 форми
Има три форми на първична хипероксалурия (1):
- Първична хипероксалурия тип 1, далеч най-често (80% от случаите) се дължи на дефицит на чернодробния ензим AGT, който сам по себе си е свързан с аномалия в гена, насочващ неговия синтез; този дефицит причинява излишък на оксалат в кръвта. Установени са почти 180 мутации, от които преобладават две, срещащи се в 30 и 11% от случаите.
- По-малко тежки, тип 2 първична хипероксалурия (10%) се дължи на дефицит на ензима GRHPR. Описани са около тридесет генетични мутации, от които отново две се отличават с честотата си: едната засяга изключително бялата раса, а другата азиатска популация.
- Първична хипероксалурия тип 3 (10%) е най-малко сериозната форма от всички. Причинява се от мутация в ензимния ген HOGA1.