Какво е тирозинемия; Oegast
Какво е тирозинемия?
Тирозинемията е рядко наследствено метаболитно разстройство. Протеинът е хранително вещество, което се съдържа в храни като мляко, месо или бобови растения и много други. е включен.
В организма протеинът от храната се разгражда до своите градивни елементи, аминокиселините (включително тирозин и фенилаланин).
Аминокиселините са важни за растежа и поддържането на телесните функции. Ако има налични излишни аминокиселини, тези излишни аминокиселини се преобразуват и разграждат от организма с помощта на така наречените ензими.
При тип I тиорзинемия, ензим, който разгражда аминокиселините тирозин и фенилаланин не работи правилно. Следователно излишните аминокиселини се разграждат недостатъчно и вредните странични продукти се натрупват в тялото.
Ако тирозинемията не се лекува, високите нива на страничните продукти могат да увредят мозъка и други органи.
Има 2 други типа тирозинемия (тип II и тип III). Тези типове обаче са много по-редки от тип I тирозинемия.
Бащата и майката носят дефектен ген за метаболизма на тирозина, но са здрави. Ако дефектният ген се предаде и от двамата, това води до тирозинемия. Има 25% шанс и двата дефектни гена да се срещнат и да се роди дете с тирозинемия. В немскоговорящите страни около 1 на 100 000 новородени се раждат с тирозинемия. Момчетата и момичетата са еднакво засегнати.
Тирозинемията се лекува с помощта на специална диета и допълнителни лекарства. Хранителната терапия е необходима за:
За снабдяване на тялото с достатъчно протеини, тирозин и фенилаланин, енергия, витамини и минерали за растежа и функциите на тялото
Но за да се избегне излишъкът на тирозин и фенилаланин.
Лекарите или диетолозите определят разрешеното количество тирозин и фенилаланин въз основа на индивидуални толеранси.
Тирозинемията не може да бъде излекувана, но може да се лекува добре. Редовните проверки на стойностите на кръвта и урината коригират диетата според възрастта и променящите се метаболитни ситуации. Комбинацията от диета и лекарства трябва да се извършва за цял живот.