Какво е галактоземия? Техниците
Вашето бебе най-накрая се роди. Причина за щастие! След това получавате диагнозата галактоземия и започвате да мислите: Какво ви предстои? Как болестта се отразява на живота на вашето дете?
Вашето бебе няма да прояви никакви симптоми, когато се роди. След като получи кърма или адаптирано мляко за около три до четири дни, детето ви ще развие симптоми като летаргия, повръщане, жълтеница и дори отравяне на кръвта. Ако тези признаци показват, медицинското обслужване на вашето бебе е от съществено значение. Действайки бързо, сега можете да спасите животи.
По правило галактоземия се регистрира при скрининг на новородено, който обикновено се провежда на третия ден от живота. По време на прегледа педиатърът ще вземе кръв от петата на вашето дете, която ще бъде изследвана за метаболитни заболявания като галактоземия, наред с други неща. Това гарантира, че засегнатите бебета могат да бъдат лекувани възможно най-рано в специализирани метаболитни центрове.
Редки метаболитни заболявания
Галактоземията е рядко метаболитно разстройство - около 1 на 75 000 деца имат този генетичен дефект. Ако липсва ензимът галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза (GALT), тялото не може да разгради компонента млечна захар галактоза. Когато засегнатите ядат храни, съдържащи галактоза, се създават вредни метаболитни продукти, които могат да причинят увреждане на бъбреците, мозъка и черния дроб. Галактозата се съдържа главно в млечните продукти - включително кърмата и бебешката храна.
Болестта се наследява като автозомно-рецесивен признак. Това означава, че децата се разболяват само ако и двамата родители предават мутиралия ген. В този случай мутацията означава, че ензимът GALT не може да се образува.
Различни форми
Галактоземията е разделена на различни видове, от които само тип I се нарича класическа галактоземия. Поради засегнатите ензими, различните прояви показват сходни клинични картини и изискват специална диета. Дори при ниска ензимна активност не се изисква специална диета.
насърчаване на развитието
Хората с галактоземия често страдат от намалена костна плътност и неврологични, психосоциални или когнитивни нарушения в развитието. Например, ако детето ви има затруднения с усвояването на език, логопедията, известна още като логопедия, може да има поддържащ ефект. Насочената физиотерапия и многото упражнения могат да имат положителен ефект върху развитието на детето ви, ако то има двигателни затруднения. Пубертетът или менструацията често не започват при момичетата. След това лекарят може да предпише хормони. TK ви подкрепя с предложения за целенасочена ранна подкрепа за вашето дете.
Ако внимателно наблюдавате развитието на детето си и го обсъждате с Вашия лекар, всяко забавяне в развитието може да се лекува рано.
Хранителна терапия
Няма лечение за галактоземия. Поради тази причина за вашето дете е необходима специална диета. Дори в съмнителни случаи, вашият педиатър ще ви посъветва да храните бебето си с мляко без галактоза, например на основата на соя, или с така нареченото елементарно мляко. Ако детето ви може да яде твърда храна, можете да преминете към диета с ниско съдържание на галактоза. Тъй като в сравнение с млечните продукти, плодовете и зеленчуците съдържат ниски концентрации на галактоза, които обикновено се понасят добре. Разрешени са и сирена с ниско съдържание на галактоза. Тъй като галактозата, например като компонент на мляко на прах в готови ястия, трябва да бъде посочена в списъка на съставките в храната, можете лесно да идентифицирате продукти, съдържащи галактоза в ежедневието.
Вашият педиатър ще проверява редовно нивата на калций и витамин D на вашето дете. Заедно с него и диетолог можете да коригирате хранителния план на детето си, ако е необходимо, например, за да предотвратите конкретно симптомите на дефицит.
Инициативата за галактоземия Германия e. В. предлага и съвети относно храненето. Тук също ще намерите съвети и подкрепа за цялото семейство.