Какво е цистиноза; Новини-Медицински
Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.
Цистинозата е лизозомно заболяване за съхранение, характеризиращо се с необичайно натрупване на аминокиселината цистин в клетките на тялото. Болестта, наречена още цистиново съхранение, е вродена грешка в метаболизма, която води до отлагане на цистиновия кристал в различни тъкани като костен мозък, роговица, бъбреци и черен дроб.
Видове цистиноза
Има три различни вида цистиноза и те включват:
Нефропатична цистиноза
Нефропатичната цистиноза е най-тежката форма на заболяването. Тази форма започва в детска възраст и причинява рахит, увеличен черен дроб и бъбречна недостатъчност. Детето може да се развие с очакваната скорост и може да уринира прекомерно. Отлаганията в бъбреците в крайна сметка водят до синдром на Fanconi, който описва дефектната реабсорбция на аминокиселини, соли, захар и вода в бъбреците. Децата, които не са лекувани за това състояние, често умират от бъбречна недостатъчност до 10-годишна възраст.
Нефропатична цистиноза
Тази форма на състоянието е много по-малко тежка от нефропатичната цистиноза и засяга главно само очите. Натрупването на цистинови кристали в роговицата може да доведе до фотофобия, която е визуална свръхчувствителност за включване.
Междинна цистиноза
Междинната цистиноза също е тежка форма на състоянието и се оприличава на нефропатична цистиноза. Тази форма на заболяването обаче има по-късно начало, обикновено засяга юноши и води до пълна бъбречна недостатъчност някъде между 15 и 25 години.
Причина и разпространение
Цистинозата се наследява по автозомно-рецесивен начин и се изчислява като 1 засегната на всеки 100 000 до 200 000 души. Всяка от трите форми на цистиноза е свързана с мутации в ген CTNS наречен, който кодира протеин, който обикновено пренася цистин от лизозомите вътре в клетките.