Какво е алкаптонурия; Новини-Медицински

Отказ от отговорност: Тази страница е автоматичен превод на тази страница, първоначално на английски. Моля, обърнете внимание, тъй като преводите се генерират машинно, не всички преводи ще бъдат перфектни. Този уебсайт и неговите уеб страници са предназначени за четене на английски език. Всеки превод на този сайт и неговите уеб страници може да бъде неточен и неточен, изцяло или частично. Този превод е предоставен на практика.

Алкаптонурията се причинява от дефицита на уникален ензим, наречен хомогентизат 1,2 диоксигеназа. Той е отговорен за разграждането на хомогенна киселина (HGA) до малеилацетооцетна киселина чрез разграждането на тирозин. Среща се с честота от около 1 на 250 000 до 1 на 1 000 000. Той е автозомно-рецесивен при наследяване и е класически пример за вродена метаболитна грешка.

Клинични характеристики

Трите основни характеристики на алкаптонурия включват:

Хомогенна киселина в урината, която се окислява от въздуха до полимери на бензохинонеацетат и кара урината да почернява върху остатъка. Това може да се забележи при кърмачета и води до диагностициране на това разстройство в детска възраст в една пета от случаите.
Охроноза или синкаво-черна пигментация на съединителната тъкан се появява, обикновено след 30-годишна възраст, и е очевидна като обезцветяване на ушите и очите, както и различни телесни течности.
Артритът, обхващащ гръбначния стълб, както и големите стави, се появява, обикновено през двадесетте години, поради отлагането на полимера в хрущяла и субхондралната кост. Това обикновено води до тежко и постепенно обезцветяване на ставата, което може да доведе до увреждане.

Могат да възникнат и други характеристики, включително:

Калцификация или регургитация на митралната и аортната клапа
Аортна дилатация
Камъни в бъбреците
Простатни камъни

Наследственост

Алкаптонурията е автозомно-рецесивно разстройство и по този начин всяко дете в семейството има шанс „всеки четвърти“ да получи две копия на дефектния и клинично засегнат ген. Процентът на превозвача е 50% (получаване само на едно дефектно копие) и тези хора нямат симптоми. 25% от потомството може да бъде без болести клинично и след генетично изследване.

Диагностика и управление

Алкаптонурията се диагностицира чрез намиране на HGA в урината с помощта на газова хроматография/масспектрометрия и се потвърждава чрез генетично тестване за идентифициране на рецесивна мутация в гена HGD.

Управлението е симптоматично и може да включва:

Успокояване на болки в ставите
Физиотерапия за укрепване на мускулите и за актуализиране на гъвкавостта
Ерготерапия, за да помогне на пациента да остане независим и да изпълнява ежедневни дейности
Веднъж необходими общи пресборки
Лечение на камъни в бъбреците и простатата
Повторно сглобяване на аортната клапа, ако е необходимо