Каква е връзката между консумацията на алкохол, генетиката и сърдечната недостатъчност ИЗСЛЕДВАНЕ Medlife
Учените разкриват нови връзки между консумацията на алкохол, здравето на сърцето и генетичното наследство след специализирано разследване на ген, наречен титин, присъстващ само на всеки 100 души във Великобритания.
Титинът, известен още като коннексин, е протеин, кодиран в гена TTN, от съществено значение за поддържане на еластичността на сърдечния мускул. Дефектните варианти на този ген са свързани с наличието на тип сърдечна недостатъчност, наречена разширена кардиомиопатия.
Последните изследвания по тази тема показват, че дефектните варианти на този ген взаимодействат с алкохола, ускорявайки сърдечната недостатъчност при някои пациенти, дори ако ограничат консумацията на алкохол до умерени количества.
Новото проучване, проведено от учени от Imperial College London, болница Royal Brompton и MRC London Institute of Medical Sciences, наскоро беше публикувано в списанието "The Journal of the American College of Cardiology", пише sciencedaily.com.
В какво се състои проучването
В първата част на изследването учените са анализирали 141 пациенти, страдащи от тип сърдечна недостатъчност, наричана още алкохолна кардиомиопатия. Това състояние се задейства чрез консумация на над 70 единици алкохол на седмица (еквивалент на седем бутилки вино) в продължение на поне пет години.
В най-тежките случаи състоянието може да бъде фатално или може да изисква сърдечна трансплантация.
След специализирани анализи учените установиха, че дефектните варианти на гена TTN играят централна роля в задействането на сърдечна недостатъчност. Около 13,5% от участниците в проучването са имали мутации в този ген.
Тези резултати предполагат, че сърдечната недостатъчност не е просто резултат от алкохолна интоксикация, а идва от генетично предразположение, обяснява д-р Джеймс Уеър, водещ автор на изследването.
Във втората част на изследването изследователите имаха за цел да изследват дали консумацията на алкохол може да играе централна роля в задействането на друг тип сърдечна недостатъчност, наречена дилатативна кардиомиопатия.
Това заболяване кара сърдечния мускул да се разтяга и изтънява и има редица причини, от вирусни инфекции до ефектите на някои лекарства. Това заболяване обаче има и генетични причини. 12% от случаите на разширена кардиомиопатия са свързани с генетична мутация в гена TTN.
По този начин учените анализираха медицинските данни на 716 пациенти, страдащи от разширена кардиомиопатия и проследяваха консумацията на алкохол на всеки участник.
Въпреки че никой от пациентите в проучването не е пиел твърде много алкохол, учените са установили, че наличието на дефектния титинов ген заедно с умерената консумация на алкохол влияе върху помпената сила на сърцето им.
"Консумацията на алкохол и здравето на сърцето са пряко свързани, но въпреки че умерената консумация на алкохол може да има ползи за здравето на сърцето, в повечето случаи това може да причини сериозни сърдечни проблеми. Това изследване показва, че сред хората, които имат страда от сърдечна недостатъчност поради мутации в гена TTN, алкохолът влошава това състояние, така че въпросът сега е: може ли тези генетични мутации да предразположат хората към сърдечна недостатъчност, дори ако не консумират алкохол? Може ли това заболяване да бъде предизвикано от стрес в сърцето след прилагането на специфични лекарства за лечение на рак или вирусни инфекции? Това са проблемите, които ще решим ", заключава д-р Пол Бартън, съавтор на изследването.