Какъв е фонът на муковисцидозата в аптеките BENU
Свързани симптоми:
Кистозната фиброза е едно от най-често срещаните наследствени заболявания, които могат да се появят още в ранна детска възраст. В миналото малко хора са достигнали зряла възраст с него, но днес засегнатите могат да доживеят до 40-50 години. Нашата статия разкрива какво се крие зад болестта.
През 1938 г., така преди 82 години, американски педиатър нарече това заболяване муковисцидоза. По това време болните деца дори не са доживели първия си рожден ден, но с течение на времето експертите научават все повече и повече за болестта и през 1989 г. е потвърдено, че тя е причинена от мутация в гена CFTR.
CFTR протеин липсва или не работи добре при хора с муковисцидоза, което може да доведе до проблеми с храносмилането, кашлица, хронична пневмония, запушване на каналите на епидидима, дефицит на протеин и възпалителни промени във всички жлези, наред с други.
Наследяване на муковисцидоза
Муковисцидозата се наследява по автозомно-рецесивен начин. В случай, че и двамата родители носят това генетично заболяване, децата са с 25 процента по-склонни да се разболеят. Ако само един родител е носител на муковисцидоза, децата ще бъдат здрави, но с 50 процента шанс те също ще бъдат носители.
Важно е да се знае, че всеки има два CFTR гена: единият наследен от единия родител, а другият от другия родител. Ако единият от тях е преминал здрав ген, а другият има дефектен ген, ние сме носители на муковисцидоза, но няма да имаме симптоми, защото здравият ген може да си свърши работата.
Всеки може да бъде превозвач?
Накратко: да. Всеки двадесет и пети човек в Европа носи някаква форма на мутация на муковисцидоза и ако това заболяване вече се е случило в семейството, шансовете са много по-големи.
Какво представлява ендокринната жлеза?
Кистозната фиброза включва плътната и лепкава секреция на външно секретирани жлези, които могат сериозно да увредят вътрешните органи: белите дробове, панкреаса, храносмилателната система, черния дроб, носните и параназалните синуси, гениталиите и дори потните жлези. Възниква обаче въпросът, каква изобщо е външно секретираната жлеза? Тези жлези са разположени във външната мантия, стомашно-чревния тракт, бронхите и урогенталните органи, но също така включват черния дроб и панкреаса. Тези жлези са свързани с външния свят чрез техните изходни тръби. По този начин екзокринните жлези секретират секрета, който произвеждат директно във външния свят, или евентуално в кухинна система, която по-късно изхвърля този секрет.
Симптоми на муковисцидоза
Протичането на заболяването може да варира при отделните индивиди, включително симптомите, но може да се твърди, че в повечето случаи засяга белите дробове и панкреаса, но може да увреди и други органи. Нека да видим най-типичните оплаквания!