Как да диагностицираме редки заболявания Какви са надеждите за лечение
Нашето интервю от проф. Никола ЛЕВИ, Ръководител на отдела за медицинска генетика в Assistance Publique-Hôpitaux de Marseille, продължава.
Какви са трудностите, срещани по време на диагнозата и/или по време на лечението ?
Редките заболявания са множествени и могат да засегнат всички органи или изолирано, или в комбинация. Те също се характеризират с голяма хетерогенност. Клинична хетерогенност, а именно, че за един и същ ген, участващ в дадено заболяване, клиничните симптоми могат да се различават при отделните пациенти, страдащи от същото заболяване, датата на началото, хода и тежестта на заболяването също често са много променливи, включително за пациенти в едно и също семейство. Генетична хетерогенност, а именно, че дадено заболяване може да бъде свързано с множество гени, всеки потенциално ангажиран; много различни мутации могат да причинят заболяване в рамките на един и същ ген. Тази клинична и генетична хетерогенност изисква сложно, продължително, мултидисциплинарно, клинично-биологично управление.
В контекста на хетерогенните заболявания можем да цитираме групата на наследствените периферни невропатии, наричани още болест на Шарко-Мари-Зъб (CMT), чийто клиничен спектър може да варира значително при много тежки педиатрични случаи и, напротив, пациенти с много късен пристъп или дори асимптоматични пациенти, докато носят патогенни мутации; генетично към днешна дата повече от сто различни гена са идентифицирани като мутабелни при това заболяване. Такъв е случаят с ретиопатии пигментоза, мускулни дистрофии, кардиомиопатии или костни заболявания. Освен това за инвалидизиращи заболявания те изискват наличието на болногледач или спътник.
Постепенно променящи се, те оказват значително влияние върху качеството на живот на болните хора. Те водят до двигателен, сензорен или интелектуален дефицит в 50% от случаите и пълна загуба на автономност в 9% от случаите.
Днес само един на всеки двама души с рядко заболяване има точна диагноза, която отнема средно 5 години, за да се направи за повече от 1/4 от хората. Диагностичната безизходица е резултат от невъзможността да се определи точната причина за заболяване, след като са извършени всички налични изследвания. Често се отнася до нетипични форми на известни болести или заболявания, за които генетичната причина не е идентифицирана.
Въпреки многото постижения и признанието, получено от здравните власти, редките заболявания все още са пренебрегвани от широката общественост, медицинската професия, здравните администрации и публичните власти. Те все още до голяма степен смущават лекарите, често предизвиквайки форма на изолация за пациентите. Независимо от състоянието им, пациентите и техните семейства трябва да се сблъскат със същите трудности: забавяне и скитане в системата за грижи, липса на информация, неадекватно терапевтично проследяване, ограничен достъп до съществуващите социални услуги, психологическо страдание и страдание на свързани семейства. отсъствие на специфично лечение адаптирано.