Ювенилна полипоза на деца - Altmeyers Encyclopedia - Катедра по гастроентерология
Автозомно доминантно наследствено заболяване, което се характеризира с младежки хамартни полипи в стомашно-чревния тракт.
Класификация
Прави се разлика между 3 форми, които се различават по отношение на местоположението на полипите:
- генерализирана юношеска полипоза на горния и долния храносмилателен тракт
- младежка полипоза coli младежка стомашна полипоза
- по-тежка детска форма
Интересно също
Остра или хронична инфекция на хранопровода от видове Candida.
Поява/епидемиология
Разпространение: Неизвестно; прогнозните годишни честоти са между 1: 100 000 и 1: 15 000.
Етиопатогенеза
Мутации в гените SMAD4 (18q21.1) и BMPR1A (10q22.3) се откриват при 40% от пациентите. Стомашната полипоза се открива по-често при SMAD4, отколкото при носители на BMPR1A. При около 25% от носителите на мутация SMAD4, JPS се свързва с наследствена хеморагична телеангиектазия (ювенилна полипоза/синдром на наследствена хеморагична телеангиектазия).
проявление
Детство, детство, юношество, зряла възраст
проявление
Полипите могат да се появят на всяка възраст, от малко дете до зряла възраст. Повечето хора развиват полипи в юношеска или зряла възраст.
Клинична картина
За всички подвидове JIP клиничните признаци са изолирано кървене в ректума, анемия, коремна болка, чревна инвагинация и диария. Ректален пролапс и спонтанна анална екскреция на полипи са наблюдавани при младежка полипоза коли и при генерализирана юношеска полипоза.
диагноза
Комбинирана диагностика на клинична картина, фамилна анамнеза, ендоскопски находки и хистологичен анализ на полипите, молекулярен анализ.
> 5 младежки полипи в дебелото черво и/или ректума; младежки полипи в храносмилателния тракт, включително стомаха; произволен брой полипи в случаите на JIP в семейството.
Диференциална диагноза
Усложнение (я)
Възможните съпътстващи симптоми са забавяне на растежа и оток.
терапия
Ако броят на полипите остава нисък, ендоскопската полипектомия е терапевтичният златен стандарт. Поради риска от карцином и по-нататъшно разширяване на полипозата, може да се препоръча и хирургична интервенция на колектомия с проктоктомия и илео-анална анастомоза.
Курс/прогноза
Прогнозата за JIP се определя от риска от развитие на рак на стомашно-чревния тракт или панкреаса след 20-годишна възраст. Кумулативният риск от развитие на злокачествено заболяване при пациенти с JIP е 20% на 35-годишна възраст и 68% на 60-годишна възраст. Рискът от рак е дори по-висок при пациенти с генерализирана юношеска полипоза.