Ювенилна миеломоноцитна левкемия - причини, симптоми и лечение
В Ювенилна миеломоноцитна левкемия е злокачествена форма на левкемия, която се среща при бебета и малки деца. В много случаи ювенилната миеломоноцитна левкемия се нарича просто с абревиатурата JMML. В контекста на ювенилната миеломоноцитна левкемия има злокачествена трансформация на хематопоетичните стволови клетки, които са предшественици на моноцитите.
Съдържание
Какво представлява ювенилната миеломоноцитна левкемия?
По принцип, Ювенилна миеломоноцитна левкемия разглеждан като хибрид между миелодиспластични синдроми и миелопролиферативни неоплазми. Ювенилната миеломоноцитна левкемия е особено тежка форма на хронична левкемия. Болестта засяга предимно деца на възраст под четири години.
Средната възраст в началото на заболяването е около две години. СЗО причислява ювенилната миеломоноцитна левкемия към така наречените миелопролиферативни и миелодиспластични заболявания. Ювенилната миеломоноцитна левкемия представлява около един до два процента от всички диагнози на левкемия.
Например в САЩ се смята, че диагнозата се поставя между 25 и 50 пъти годишно. На всеки милион деца едно дете развива ювенилна миеломоноцитна левкемия всяка година.
причини
Освен това около десет процента от болните деца получават диагнозата, преди да навършат тримесечна възраст. Поради тази причина се приема, че наследствеността е от особено значение за развитието на болестта. В допълнение, повече от 80 процента от засегнатите пациенти показват така наречената генетична аномалия, която се проявява при лабораторни тестове в така наречените левкемични клетки.
Около 15 до 20 процента от болните хора са засегнати от мутация в неврофиброматоза тип 1. 25 процента от всички пациенти страдат от мутация в така наречения прото-онкоген, който е отговорен за кодирането на RAS протеини. И накрая, около 35% от засегнатите пациенти имат мутация на PTPN11.
Симптоми, заболявания и признаци
В контекста на ювенилната миеломоноцитна левкемия са възможни множество симптоми и оплаквания при засегнатите пациенти, които се различават в зависимост от индивидуалния случай, тежестта и тежестта на заболяването. Някои особено типични симптоми трябва незабавно да предупреждават лекарите и родителите, ако се появят при кърмачета и малки деца.
Многобройни симптоми в различни комбинации могат да показват наличието на младежка миеломоноцитна левкемия. Те включват например треска, бледа кожа, кашлица, висока податливост на инфекция, ниско наддаване на тегло, спонтанно кървене, макулопапула или лимфаденопатия.
Умерената хепатомегалия, левкоцитоза, анемия, тежка спленомегалия и моноцитоза или тромбоцитопения също трябва да доведат до подходящи изследвания. В някои случаи децата с ювенилна миеломоноцитна левкемия и неврофиброматоза 1 също имат специфични други симптоми.
Те включват например кафе-о-лайт петна по кожата, няколко неврофиброми, брадавици в подмишниците, оптичен глиом, няколко възли на Лиш и различни деформации на костите. Възможен е сгънат надолу крак, сколиоза и ниска костна плътност.
Диагноза и ход на заболяването
Като част от диагнозата на младежка миеломоноцитна левкемия има много различни методи на изследване, от които да се избира, чието използване се решава от лекуващия специалист след разглеждане на отделния случай. По принцип са необходими три критерия за поставяне на надеждна диагноза на младежка миеломоноцитна левкемия.
Те включват липсата на филаделфийска хромозома или BCR или ABL синтезен ген, както и дял на взривовете в костния мозък и кръвта под 20%. Освен това в периферната кръв има повече от десет моноцитни единици на литър. Съответните критерии се анализират с помощта на лабораторни тестове върху костен мозък и кръв.
Прогнозата на ювенилната миеломоноцитна левкемия зависи от това колко добре засегнатото лице реагира на терапевтичните мерки. Някои доказателства, свързани с прогнозата за младежка миеломоноцитна левкемия, се проявяват с течение на времето.
Например шансът малки деца да оцелеят без терапия е само пет процента. Присаждането на хемопоетични клетки увеличава вероятността за възстановяване. Степента на оцеляване се увеличава до около 50 процента.
Усложнения
Засегнатите също могат да имат петна, което има отрицателно въздействие върху естетиката на пациента. Също така не е необичайно да се появят различни малформации или малформации върху костите на пациента. Намалената костна плътност също може да улесни фрактурите и други наранявания. Качеството на живот на засегнатите е значително ограничено и намалено от тази форма на левкемия.
По правило тази левкемия може да се лекува и с помощта на стволови клетки. Няма допълнителни усложнения. За съжаление няма дългосрочно лечение на болестта, така че пациентите може да се наложи да разчитат на терапия през целия живот. По принцип не може да се предскаже дали това ще доведе до намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да отидете на лекар?
Кърмачетата и малките деца се нуждаят от незабавна медицинска помощ веднага щом проявят симптоми на заболяването. Тъй като ювенилната миеломоноцитна левкемия показва индивидуални и много разнообразни симптоми, препоръчително е посещение на лекар, ако има много различни отклонения. Без навременна медицинска помощ детето е заплашено от смърт поради агресивния растеж на рака. Ако детето страда от инфекции с необичайна честота, постоянно кашля или ако кожата е бледа, трябва да се свържете с лекар относно наблюденията.
Ако спонтанно кървене се появява многократно, ако има безразличие към игриви занимания или апатия, е необходимо посещение на лекар. Трябва да се потърси лекар, ако има отклонения в кожата, образуване на брадавици или подуване на горната част на тялото. Изпъкналостта в корема или в черния дроб е проблем и трябва да се наблюдава. Специални характеристики на костната система, деформации на отделни кости или деформации са индикации за нередности, които трябва да бъдат изследвани по-внимателно.
Ако има поведенчески проблеми, промени в личността или ако детето се изразява многократно за състояния на неразположение, е необходимо посещение на лекар. В случай на намалена работоспособност, умора, повишена нужда от сън или необичайна промяна в теглото, симптомите трябва да бъдат изследвани и изяснени от лекар. Зрителните или слуховите увреждания служат като допълнителни предупреждения за съществуващите здравни несъответствия.
Лечение и терапия
Предлагат се различни мерки за терапия на ювенилна миеломоноцитна левкемия. Понастоящем обаче няма протокол за лечение с международно признание. Понастоящем има предимно два терапевтични метода, използвани при младежка миеломоноцитна левкемия. От една страна, засегнатите пациенти получават химиотерапия или лъчетерапия, от друга страна трансплантация на стволови клетки.
Изглежда, че се появява химиотерапия, която не осигурява дългосрочно лечение на болестта. Все още обаче няма надеждни резултати от изследванията. Очевидно лъчетерапията също не води до пълно възстановяване. Следователно трансплантацията на стволови клетки е единственият начин за лечение. По принцип колкото по-млад е пациентът, толкова по-големи са шансовете за възстановяване.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Прогнозата на ювенилната миеломоноцитна левкемия е лоша при много пациенти. Медицинското лечение може също да доведе до усложнения или последствия. Без медицинска помощ ходът на заболяването е фатален за над 90 процента от засегнатите. Според статистическите оценки шансът на пациента за оцеляване е по-малък от 5 процента.
Перспективата за излекуване се подобрява, ако лекарят се консултира по-рано, постави диагноза и започне цялостна медицинска терапия. Колкото по-скоро започне лечението, толкова по-добра е прогнозата. Тъй като заболяването се проявява при деца и кърмачета, роднините са длъжни да започнат медицински преглед веднага щом се появят първите нередности и аномалии.
Ако като форма на терапия е избрана трансплантация на хемопоетични клетки, шансовете за оцеляване се увеличават до около 50%. В момента това е най-добрият вариант за лечение на заболяването. Независимо от това, левкемията е фатална при половината от пациентите. Освен това трябва да се провери индивидуално дали това лечение може да се извърши. Трансплантацията не може да се използва за всички засегнати лица.
Пациентите, които са се възстановили, могат по-късно отново да развият младежка миеломоноцитна левкемия. Прогнозата все още е лоша в случай на ново заразяване.
предотвратяване
Според настоящото състояние на медицинските изследвания не са известни ефективни мерки и методи за предотвратяване на развитието на младежка миеломоноцитна левкемия при кърмачета и малки деца. Това се дължи преди всичко на факта, че болестта очевидно е предимно генетична.
Последваща грижа
Последващите грижи за младежка миеломоноцитна левкемия следват лечението. Според текущото състояние на изследванията понастоящем няма превантивни мерки за защита на бебетата и малките деца от болестта. Родителите обаче могат да повлияят положително на по-нататъшния ход на заболяването и по този начин на шансовете за възстановяване.
Освен всичко друго, те трябва редовно да проверяват децата си, за да може лекарят да идентифицира болестта възможно най-рано. Ако кърмачетата кашлят прекомерно, са склонни към инфекции и имат бледа кожа, родителите трябва да бъдат особено внимателни. Качеството на живот на малките пациенти и цялото семейство е драстично намалено, тъй като лечението е физическа и емоционална тежест.
Именно затова помощта на роднините е толкова важна. Ако е необходима хоспитализация, родителите могат да останат с потомството си, за да отстранят страха си. Ако засегнатите родители страдат от депресия в резултат на екстремен стрес, те често се нуждаят от собствена терапия.
Като част от психотерапевтичното лечение те се чувстват оценени и намират пътя си обратно към първоначалната си сила. В зависимост от това как протича болестта, децата се нуждаят от много любяща подкрепа. Психичните грижи на семейството карат бебетата и малките деца да се чувстват обгрижени, което може да има положителен ефект върху лечебния процес.
Можете да направите това сами
Ювенилната миеломоноцитна левкемия засяга бебета и малки деца, така че отговорността за мерките за самопомощ не е на пациента. Вместо това родителите или настойниците подкрепят хода на заболяването и шансовете му за възстановяване с поведението си. Например родителите помагат да се гарантира, че болестта се разпознава своевременно. Ранната диагноза има положителен ефект върху перспективите за излекуване, така че тук е възможно значително влияние.
Родителите внимават за симптоми като кашлица и бледност, висока температура и повишена податливост към инфекции при новородените им деца и тези в ранна детска възраст. Тези оплаквания показват наличието на болестта и подтикват родителите незабавно да прегледат детето от лекар.
По време на лечението на заболяването качеството на живот на пациента обикновено спада значително, тъй като терапевтичните мерки са физически и психологически стресиращи. Децата получават емоционална подкрепа от родители и роднини. Родителите остават с децата в болницата, когато е възможно, за да им е по-лесно да се справят със страховете, особено по време на по-дълъг престой в болница и медицински интервенции. Ако заболяването води до депресия или други психологически проблеми при родителите на пациента, трябва да се започне психотерапевтично лечение.