Изследователите са идентифицирали решаващите генетични мутации, отговорни за началото на заболяването
Британски учени идентифицираха решаващи генетични мутации, които причиняват често срещано сърдечно заболяване, известно като дилатационна кардиомиопатия (DCM), проправяйки пътя за по-добра диагностика и мониторинг на високорисковите пациенти, съобщава Ройтерс.
В проучване на извадка от 5000 души изследователите секвенираха гена, кодиращ мускулния протеин Титин - известен като водещата причина за недостатъчност сърце наследен - да се опита да разбере кои от неговите вариации причиняват проблеми.
"Тези резултати ни дават подробно разбиране на молекулярната основа за дилатационна кардиомиопатия", каза ръководителят на изследователския екип Стюарт Кук, професор в Империал Колидж в Лондон.
„Можем да използваме тази информация, за да наблюдаваме близките на пациентите, за да идентифицираме тези, които са изложени на риск от развитие на болестта“, добави изследователят.
Според учените DCM е заболяване, при което сърдечният мускул става по-тънък и по-слаб, което често води до сърдечна недостатъчност - състояние, което може да се открие при около един на 250 души.
Мутациите в гена на протеин Titin, отговорни за неговото съкращаване, са най-честите причини за DCM, причинявайки около една четвърт от случаите. От друга страна, отрязването на гените е много често - открива се при около един на всеки 50 души - и повечето не са вредни за здравето, което затруднява установяването на тест. генетична точно.
За своето проучване, публикувано в сряда в списанието Science Translational Medicine, изследователите секвенираха гените на протеини на титин от 5267 души (включително здрави доброволци и пациенти с DCM) и анализираха нивата на титин в тъканни проби. сърдечна.
Резултатите показват, че мутациите, които причиняват DCM, се появяват в края на генетичната последователност, докато при здрави хора мутациите се появяват в части от гена, които не са включени в крайния протеин, което му позволява да остане функционален.