Интегративните геномни подходи на; човешко затлъстяване; UMR1283-8199
Интегративните геномни подходи към човешкото затлъстяване на UMR8199
Филип Фрогел (PUPH, CHU Лил)
Около 1,5 милиарда души по света са с наднормено тегло и 500 милиона са с наднормено тегло (дефинирано от индекс на телесна маса [BMI] Тегло/Височина 2, по-голяма от 25 и 30 съответно). Броят на хората със затлъстяване (ИТМ> 40) се увеличава много бързо, особено сред младите възрастни. По същество всъщност не знаем екологичните (обществени) причини, които са в основата на тази „епидемия“ от затлъстяване, което много затруднява публичните власти да я разрешат. От друга страна, знаем, че наследствеността играе много важна роля в детерминизма и еволюцията на затлъстяването. Около 75% от вариацията в ИТМ или обиколката на талията или телесните мазнини се обяснява с нашите гени. По този начин, ако на обществено ниво, нашият съвременен начин на живот е отговорен за развитието на затлъстяване, на индивидуално ниво именно генетичните различия обясняват индивидуалните вариации в теглото на хората, живеещи в една и съща среда: някои човешките същества са от ранна възраст много уязвими към вредния ефект на западната ни среда и стават по-лесно от другите затлъстели.
Нашата група беше пионер в идентифицирането на гени, отговорни за моногенното (мутация в ген, причиняващо заболяване) или монофакторното (анормална хромозомна област, причиняващо заболяване) на затлъстяването: ние бяхме първите, които идентифицирахме ролята на гена MC4R, рецептор в хипоталамуса за меланокортин, произведен в отговор на лептин, и за гена за лептинов рецептор при детско затлъстяване. Наскоро показахме, че структурните аномалии на генома могат, в зависимост от това дали става въпрос за загуба на гени или печалба на гени (дозировка на гена), да доведат или до тежко затлъстяване, или съответно до патологична слабост.