Ихтиоза - клинична картина (симптоми), етиология и патогенеза, диагностика и лечение
Ихтиоза - наследствено заболяване, характеризиращо се с дифузни нарушения на кератинизацията от типа на хиперкератозата, проявяващо се чрез образуване на люспи по кожата, наподобяващи рибни люспи, характеризиращи се с разнообразни клинични прояви.
Етиопатогенеза. В зависимост от вида на наследяването съществуват: автозомно доминиращ, X-свързан рецесивен, автозомно-рецесивен тип ихтиоза. Много форми на ихтиоза се основават на мутации или анормална експресия на гени, кодиращи различни форми на кератин.
Честа ихтиоза (вулгарна)
Клинични форми. Най-често срещаната форма на ихтиоза, представляваща 80-95% от всичките й форми, наследена по автозомно доминиращ начин. Болестта се проявява от 3 месеца. живот или малко по-късно (до 2-3 години), продължава цял живот, влошава се през зимата. Клиничните признаци на ихтиоза намаляват през пубертета.
Характеризира се с дифузни лезии на кожата на багажника и крайниците под формата на слоеве люспи с различни размери и цветове, в резултат на което кожата става суха и груба на допир, с мръсно сив цвят. Кожните промени са най-силно изразени върху екстензорните повърхности на лакътните и коленните стави.
На дланите и стъпалата се отбелязва задълбочаване на браздите на кожния модел и се отбелязва лигавичен пилинг. Нокътните плочи стават чупливи, грапави и деформирани. Косата с ихтиоза става все по-тънка и по-тънка. В зависимост от вида и степента на образуване на люспи се различават няколко клинични варианта на обща ихтиоза.
Xeroderma е абортивен вариант на ихтиоза, характеризиращ се със суха и груба кожа.
Ихтиозата е проста - лезия, която обхваща цялата кожа, включително скалпа. Везните са малки, централната им част е плътно прикрепена към основата.
Ихтиоза брилянтна - различава се в прозрачността на люспите, разположени под формата на мозайка, главно на крайниците.
Бяла ихтиоза - характеризира се с подобни на азбест бели люспи.
Змиевидна ихтиоза - характеризира се с големи сиво-кафяви люспи, напомнящи змийски люспи. Могат да се наблюдават смесени и преходни варианти.
Често пациентите с ихтиоза страдат едновременно от невродермит, бронхиална астма и вазомоторен ринит. С възрастта състоянието обикновено се подобрява, подобряването настъпва през лятото и когато климатът се промени до по-топъл и влажен. Фоликуларната кератоза по бузите обикновено отзвучава, докато детето расте.
Диагностика. Клиничната картина обикновено е достатъчна. Характерна е хистопатологията.
Х-свързана ихтиоза
Типът на наследяване е рецесивен, свързан с Х хромозомата, локус Xp 22.32. Генетично обусловен дефект - дефицит на стерол сулфатаза. Честота - от 1: 2000 до 1: 6000. Болестта може да бъде вродена или да започне през първите месеци от живота. Само мъже, които са получили мутантен ген от хетерозиготи на майки, които нямат клинични признаци на заболяването или протича в изтрита форма, са болни.
Обикновено е засегната цялата кожа, с изключение на дланите и ходилата. Везните са големи, тъмни на цвят, плътно прилепнали и наподобяват щитове. В някои случаи лезията може да бъде клинично подобна на ихтиоза вулгарис, но фоликуларната кератоза липсва. Тази форма на заболяването може да се комбинира с умствена изостаналост, епилепсия, катаракта; възможни са комбинации с циркулярна психоза, хипогенитализъм. За разлика от обикновената ихтиоза, състоянието не се подобрява с възрастта.
Диагностика въз основа на клинично представяне, фамилна анамнеза и хистологично изследване. Пренатална диагностика: амниоцентезата и вземането на проби от хорионни вили разкриват дефицит на стерол сулфатаза.
Ламеларна ихтиоза
Ламеларна ихтиоза (ламеларна ихтиоза, ихтиозиформна суха еритродермия, ламеларна ексфолиация на новородени, колодиална кожа на новородени). Това е форма на вродена ихтиоза, наследена по автозомно-рецесивен начин; един от локусите е 14qll. Болестта обикновено се проявява в тясно свързани бракове. Честотата на населението е 1: 300000. Болестта се проявява при раждането на дете със снимка на т. Нар. Плод "колодий".
Зачервената кожа на бебето при раждането е изцяло покрита с тънък, сух, жълтеникаво-кафяв филм, наподобяващ колодий. Понякога филмът, съществуващ от известно време, се превръща в големи мащаби и след това напълно изчезва, така че кожата остава нормална през целия живот. Но в повечето случаи люспите, образувани от филма, остават върху кожата за цял живот. С възрастта еритродермията регресира и хиперкератозата се увеличава. Поражението обхваща всички кожни гънки, кожата на лицето и скалпа. Налице е дифузна кератоза на дланите и ходилата, хипердермотрофия (ускорен растеж на косата и ноктите), деформация на нокътните плочи, субунгвална хиперкератоза. Характерен симптом е ектропионът, който често е придружен от лагофталм, кератит, фотофобия. Понякога се отбелязва умствена изостаналост.